第四届钱江儿童罕见病国际研讨会在杭州顺利召开
为深入贯彻健康中国战略，推进浙江省医疗事业发展，加强罕见病学术交流，7月1日至3日，由浙江大学主办，浙江大学医学院附属儿童医院承办，浙江省医学会儿科学分会罕见病学组和浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组协办的第四届钱江儿童罕见病国际研讨会暨2021年浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组学术会议在杭州瑞立江河汇酒店隆重召开。来自全国各地、四面八方的儿科专家学者、临床医生相聚于此，共享这一场精彩的学术饕餮。
大会主席浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记兼纪委书记邹朝春教授作大会开幕致辞，向远道而来的卫健委领导、专家和各位同仁表示诚挚的欢迎和感谢，罕见病不只是医学的问题，更是社会的问题，罕见病医生对病人需要更大的耐心和包容性，并向参会推动罕见病科学发展的各位表示由衷的致敬。
浙江省卫生健康委医政医管处副处长陆海军和浙江省医学会驻会副会长陆新成发表讲话高度赞扬了浙江大学医学院附属儿童医院及浙江省医学会罕见病学组在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动浙江省罕见病事业发展方面取得的成绩。
会议邀请了包括中国科学院院士、发展中国家科学院院士谭蔚泓院士、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授、中华医学会儿科学分会前任主委赵正言教授在内的39位大咖，从罕见病的分子到宏观，从筛查、诊断到治疗。谭蔚泓院士高屋建瓴的就分子医学与健康进行了讲述，黄国英教授、赵正言教授及王艺教授分别就儿童心血管综合征的诊断和治疗、新生儿基因筛查及罕见病队列研究深入浅出地分享了自己的经验，引起参会人员的积极响应与讨论。董旻岳教授、向伟教授和吴蔚教授则分别就遗传性出生缺陷防控、儿科罕见病的春天和X连锁低磷性佝偻病诊治提出了自己的看法，参会人员的一致表示受益匪浅。
一系列罕见病的分享和见解将整个会议进一步推向高潮，美国贝勒医学院的肖锐博士凭借自己丰富的临床经验分享了WES（全外显子组测序）在遗传咨询和遗传诊断中的重要价值，复旦大学附属儿科医院周文浩院长就新生儿罕见病精准医疗的临床可行性发表了自己的看法，熊晖教授分享了杜氏肌营养不良（DMD）的诊治进展，彭镜教授讲述了CLC氯离子通道和转运体与癫痫之间的关系，杨艳玲教授声动地阐述了脂肪酸代谢障碍与高脂血症，吴志英教授分享了团队20余年肝豆状核变性的诊治经验及研究成果、汤永民教授分享的戈谢病诊治经验以及戴阳丽医生讲述的MPS的酶替代治疗经验分享等等一系列内容，给大家带来丰富的学术大餐。
7月3号，会议的热度继续攀升，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康理事长进行致辞，对本次会议的举办表示祝贺，浙江省医学会罕见病分会侯任主任委员谢俊明教授就罕见病领域卫生经济评估分享了自己的见解，丁洁教授、宋红梅教授、季钗教授和邹朝春教授分别就罕见肾脏疾病临床研究、自身炎症性疾病、威廉姆综合征、PWS的诊断和治疗做了精彩讲解。
受疫情影响，3位国际大咖以视频的方式为我们带来了儿童罕见病的学术大餐，美国洛杉矶儿童医院Mitchell E. Geffner教授就下丘脑垂体生长轴相关的罕见病诊治，耶鲁大学医学院姜永辉教授就分子代谢在罕见病诊断中的应用和美国德克萨斯大学医学分部Prader-Willi知名专家Phillip D. K. Lee教授就Prader-Willi综合征的现行管理的分享更是将整个会议推向了高潮，学员纷纷表示不枉此行。
除此之外，本次会议开设了脊髓型肌萎缩症（SMA）专场，开场一个关于SMA的纪录片震撼了在场所有人的心。浙江大学医学院附属二医院副院长吴志英教授作开场致辞，通过介绍自己与罕见病SMA之间发生的故事，给予在场罕见病医生以极大的鼓舞。复旦大学附属儿童医院院长王艺教授分析了浙江省医疗与罕见病的现状，并对SMA未来发展寄予期待。毛姗姗主任针对浙江省SMA诊疗协作组工作做了简要介绍，香港大学玛丽医院陈凯珊教授和首都儿研所宋昉教授分别分享了SMA的全病程管理和遗传性诊断，使大家从筛查、诊断、治疗到长期管理都有了系统的了解，大家纷纷加入了讨论。
7月3号下午，多学科联合义诊活动于浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区开展，由内分泌、骨科、神经科、眼科、耳鼻咽喉科、呼吸科、口腔科、放射科、儿童保健科、泌尿外科等十个科室组成的多学科罕见病义诊团队，为37位小胖威利（PWS）家庭和7位黏多糖家庭进行了详细检查，通过十个科室多学科联合罕见病义诊，为病人制定可行的综合治疗方案。
此次会议现场参会人数近两百人，线上直播参加人数四百人，39位知名专家以罕见病患者为中心，紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开研讨，开展了30场专题报告，内容丰富，主题鲜明，强有力推动了浙江省及周边地区罕见病学领域的快速发展。
内分泌科
2021.7.20