不完美宝宝一样能成为可爱天使！这些出生缺陷都能得到良好救治
钱江晚报·小时新闻记者 张冰清 通讯员 王雪飞
对每个孕妇来说，产检查出胎儿出现问题都是最揪心的。如果胎儿存在畸形，还要不要生下来？
浙大儿院新生儿外科主任钭金法说，随着浙江省出生缺陷预防体系的完善，现在，很多的结构畸形都能够在产前通过多学科会诊，得到很好的确诊，大大减少了严重的不可矫治型畸形胎儿的出生。一般的出生缺陷大都能得到良好的救治，预后效果很好。
在浙大儿院，每年都有各种出生缺陷的孩子从全国各地前来寻求救助。经过精细的手术和精心的照料，他们大都能像其他孩子一样茁壮生长。
钭金法呼吁，产检或产后发现宝宝身体缺陷后，不要轻易放弃，一定要听取专家的评估和建议，“不完美的孩子也可以成为可爱的小天使。”
天生无肛、车祸压坏下半身
医生人造肛门解决排便问题
老话说，“生孩子没屁眼”。这有时候是一句骂人的话，但也可能是描述一类疾病——“先天性直肠肛门畸形”
浙大儿院普外科主任高志刚告诉钱报记者，“先天性直肠肛门畸形”，简称“无肛”这是一种常见的消化道先天畸形，发生率约1/1500~1/5000。最直观的表现是婴儿出生后外观看不到肛门。
高志刚说，现在大多数先天性无肛都通过手术解决，通过精准的定位，将结直肠固定到患儿的括约肌收缩中心，重建肛门。部分非常复杂的高位无肛，甚至可以通过腹腔镜微创手术，加速患儿的康复，提高疗效。
但有一种情况比较复杂，那就是先天括约肌条件差，或者外伤破坏了肌群，只能用其他部位的肌肉来代替。
一个绍兴12岁的男孩发生严重车祸，车子从他的盆腔狠狠碾过，腿部和臀部的肌肉都受到严重的破坏。 高志刚说，一般我们采取“臀大肌移植术”和“股薄肌移植术”，但患儿这两个部位的肌肉都用不了，在相关肌肉受损严重无法获取的情况下，我们通过小肠肠管肌肉剥离形成肌环协助控便。
经过精细的手术，这个绍兴男孩不仅死里逃生，保住了生命，后续的生活质量也得到了保证，但是还有部分孩子只能终生肠造瘘。
高志刚主任在查房
母亲喂食他喝下阴沟水
小肠坏死只剩下七公分
浙大儿院新生儿外科病房里，住着一个“小网红”，大家都叫他俊俊。
俊俊出生于2018年夏天，现在2岁多，他的微博账号“无肠道男婴”拥有近3万粉丝，这些网络“爸爸妈妈”关心着他成长的点点滴滴。
俊俊是一名短肠综合征患儿，这是一个小肠吸收面积减少引起的临床症候群。对儿童来说，最常见的原因是小肠闭锁伴有先天性短肠、肠旋转不良伴中肠扭转肠坏死等等。
俊俊患病的过程曲折心酸。他的生母是一名精神病患者，父亲不详，被人发现时母亲正蹲在路边喂他阴沟水，生命垂危，好心人将俊俊送进了医院救治。由于小肠大面积坏死，他接连做了3次手术，术后小肠只剩7公分，而正常新生儿的小肠约1.5~2米。
后来，一个公益组织救助了他，送他来到浙大儿院新生儿外科，并设立了公益基金支持治疗。
新生儿外科胡艳护士长说，俊俊刚来时像一个干瘦的小老头，每天拉稀，一点奶都喂不进。医护人员不得不先养了他整整一年，营养明显好转后才满足手术的条件。
随后，钭金法主任为他做了部分结肠倒置术，术后继续进行营养治疗。现在俊俊已经慢慢吃起了辅食和营养餐，虽然个头不如其他孩子，但小脸已经养得胖乎乎。
胡艳说，短肠综合征的宝宝刚来时往往干瘪瘦小，但治疗后颜值都特别高，常被他们评选为“科花”、“科草”。
除了短肠综合征，钭金法团队还常常给脐膨出的新生儿手术。他手机里存着大量对比强烈的照片：手术前，宝宝的各种器官血肉模糊地挤出腹壁，触目惊心；手术后，宝宝的腹腔被关闭，肚子上只留下一条小伤疤。
“脐膨出宝宝绝大多数术后恢复良好，脐部疤痕也只有3-5cm，有些甚至看不到疤痕”。最近3年，团队做了100多例脐膨出手术，患儿来自全国各地。
钭金法说，单纯的消化道畸形，多数能得到理想的治疗效果，手术后的孩子长大后能够跟正常孩子一样生活，能运动能上学。“现在出生缺陷的治疗手段已很丰富、治疗技术也不断突破，孩子有缺陷并不是说就没得救了，我们期盼更多人能够了解这一点。”
钭金法主任在手术
查出胎儿肾积水不用太慌张
七成以上是生理性不用干预
到了孕中晚期，不少产妇会在产检彩超中查出胎儿肾积水，国外大样本流行病学调查显示，5%的胎儿可出现肾积水。
浙大儿院泌尿外科主任唐达星说，产检发现胎儿肾积水不用过于惊慌，临床显示70%是生理性或一过性的现象，或者程度较轻，可自行缓解，不影响后续顺利分娩；如果产检提示重度肾积水或不断进行性加重，建议宝宝出生后1~2周进行泌尿系彩超检查，明确病因。
只有极少数情况下，严重的双侧肾积水导致尿液不足、羊水减少，会对胎儿的发育造成影响。近期唐达星主任在浙江省产前诊断中心评估了一个孕29周的胎儿，超声提示双肾积水伴肾脏发育不良，直径不到2公分，羊水较少，这种情况就不建议继续妊娠。
唐达星说，先天性肾积水病变多位于肾盂输尿管连接部，一般由于管腔狭窄、息肉、扭曲折叠或高位输尿管开口，外部可由于异位的血管压迫输尿管上端等畸形导致。
“现在胎儿产前诊断越来越完善，越来越多的宝宝的问题在妈妈肚子里就可以被发现，，可以得到及时的治疗。这类泌尿畸形的孩子，95%以上经过治疗，都可以保住肾脏，不影响后续生长发育。”
也有一部分家长没有重视产前超声发现的异常情况，孩子生后也没有按医生的要求定期进行检查，造成孩子肾功能不可逆的损害，最后不得不切除肾脏。
唐达星说，对于少部分经过检查评估，确定需要手术来挽救肾功能的孩子，小切口开放、腹腔镜或达芬奇手术机器人手术都可以进行非常精细的手术操作，多年的追踪随访结果显示，术后的效果绝大多数都良好。
目前唐达星团队每年手术治疗肾积水孩子约300余例，每个孩子术前都会经过多学科专家们的评估，然后根据病情选择最适合的手术方式，以达到最安全、最有效、最小创伤的要求。
唐达星操作达芬奇手术机器人进行手术