女婴全身肌无力，只有眼珠能转动…这种罕见病的特效药，终于进浙江省医保了
记者 张冰清 通讯员 王雪飞
一大早，浙大儿院心内科副主任章毅英主任医师微信收到了童童（化名）的视频。视频里，这个3岁的男孩四肢有力，在院子里欢快地走动、四肢有力，完全看不出曾经是一名肌无力的患儿。
章主任高兴地说：“恢复得太好了，坚定信心继续治疗吧。”童童爸爸回复：“一定会继续治疗，生在浙江省太幸运了。”
童童患的是庞贝病，又称Ⅱ型糖原贮积症，这种罕见病发病率约1/40000- 1/50000，肌无力是典型的症状。婴儿期发病的儿童，因伴有心脏肥大及心力衰竭，基本活不过1岁。
2020年7月1日起，庞贝病正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，这意味着浙江省的庞贝病儿童终于能用上救命药了。目前，国内仅有两个省份将此病纳入医保。
女婴全身肌无力
只有眼珠能转动
庞贝病有两种类型：婴儿型主要表现为严重的肌无力、心脏肥大、肝脏肿大和呼吸困难；成人型表现为全身肌无力及呼吸衰竭。该病需要终身治疗，如规范用药，多数患者就能像健康人一样成长和生活。但庞贝病治疗费用极为高昂，以10公斤体重患儿为例，一年治疗费高达56万元，且随着体重增长，治疗费用也会增加。
2018年之前，因为国内没有特效药物，婴儿型庞贝病儿童只能抱憾离世，章主任亲历了4位庞贝病患儿离去，让她极为心痛。随着庞贝病特效药进入中国，让她亲身感受到患儿的治疗效果——从全身无力的状态康复成一个个小可爱。据她介绍：“曾有一个6月龄的女婴，入院时全身肌肉都松软无力，心脏肥厚、心力衰竭，只有眼珠子能转动，确诊为庞贝病。
今年2月，特效药终于进入浙江，这位患儿经过两个多月的精心治疗，心脏功能明显改善，全身活动也明显增多了。”她相信，随着该病列入医保目录，会有越来越多的孩子获益。就在这几天，一位福建患儿联系到浙大儿院，希望通过规范治疗获得新生。
章主任提醒各位家长，早诊断早治疗对提高庞贝病儿童治疗效果非常有帮助。如小婴儿出现浑身无力、四肢松软、嘴巴闭不牢的情况，或新生儿筛查心脏B超中发现心肌肥厚，家长一定要及时带孩子来医院做进一步检查，排查是否患有庞贝病。另外，如庞贝病儿家长计划再生育，建议来浙大儿院咨询，避免再次生育庞贝病婴儿。
浙大儿院可诊断千余种罕见病
家长不要错过最佳的治疗期
据悉，约有50%的罕见病在出生后或者儿童期发病，浙大儿院是浙江省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院。目前，浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种，如Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）等。
浙大儿院党委书记、浙江省出生缺陷与罕见病诊治中心主任舒强教授说：“浙大儿院依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家出生缺陷诊治国际科技合作基地等平台，面向出生缺陷和罕见病防控需求，形成了教育-筛查-诊断-治疗-预防-管理为闭环的多学科交叉融合中心。中心在儿童罕见病诊疗上颇具经验，并建立了遗传诊断平台和多个遗传罕见病 MDT 团队，是国内为数不多能开展罕见病诊治的专科医院，能为罕见病儿童提供一流的诊疗服务。”
浙大儿院出生缺陷和罕见病MDT汇聚遗传学、遗传代谢、新生儿、内分泌、肾脏、呼吸、神经等内科学，以及新生儿外科、心胸外科、骨科、泌尿外科学等专家，能为罕见病儿童提供更多诊疗思路和方法，对出生结构缺陷（畸形）、遗传罕见病提供多维度个体化治疗，在国内外具有良好声誉。
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙大儿院内分泌专家邹朝春介绍，浙大儿院可通过尿筛查、基因筛查等诊断方法为罕见病病儿确诊，并开展一些罕见病的非干预性研究，通过科研促进临床发展，只为给罕见病提供更好的治疗。未来，浙大儿院将逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。
浙江省罕见病用药保障一直处于全国前列，随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善，越来越多的罕见病病儿会得到更好的治疗和保障。希望社会各界能加大对罕见病病儿的关注和支持，让他们的未来更美好。
浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊、出生缺陷罕见病多学科联合门诊。
遗传罕见病名医门诊
门诊时间：每周四、每月第一周周日上午
诊疗范围：遗传矮小和性发育不良；病态肥胖；先天性脂代谢紊乱（高脂血症）；面容特殊；多发畸形儿等遗传类疾病。通过早期诊断、早治疗，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。
出生缺陷罕见病多学科联合门诊
门诊时间：可预约
诊疗范围：先天性心脏病、多发畸形等不同出生缺陷及其他罕见病。通过呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科等多学科大会诊，尽早明确诊断、制定干预方案。