五岁杭州女孩无缘无故傻笑，竟是被大脑里的肿瘤“点了笑穴”
记者 张冰清 通讯员 王雪飞
大人们总喜欢逗乐小孩子，看着小天使们“嘿嘿嘿”笑，世界都变可爱了一点。
但杭州卢女士（化名）却为女儿“傻乐”发愁，因为她常常在不合时宜的时候莫名其妙笑起来，笑的时候神情不大对头。
最后，女儿在浙大儿院神经内科确诊为“痴笑型”癫痫，原来她是被脑子里的一个瘤子“点了笑穴”，导致大脑异常放电，才会无缘无故傻笑。
女儿不分场合地傻笑
妈妈带她来到心理科
卢女士的女儿楠楠（化名）今年5岁，从小就是家里的开心果，特别招人喜欢。但最近1、2个月，她标志性的笑脸开始发生变化。
卢女士说，以前楠楠都是在看到好玩的视频、图画才大笑，看得出来是发自内心的开心。
但这段时间，她经常不分场合地傻笑，“笑得特别不自然，皮笑肉不笑的，看不出什么感情。”这种神秘的笑持续一数秒就消失了，一天会出现5、6次。
卢女士以为女儿是精神错乱，就带她去看了心理科，但没查出任何精神方面的问题。在心理科医生的建议下，她转到了浙大儿院神经内科。
神经内科高峰主任一听这种症状，马上想到了“痴笑型”癫痫，这种疾病的典型症状就是像突然被点了笑穴一样莫名其妙地笑。
磁共振检查证实了他这个猜测，楠楠的下丘脑部位长了一个一公分左右的肿瘤，下丘脑错构瘤，“脑内的肿瘤产生异常放电，每次放电持续数秒或数十秒，患者通常会出现发作性假笑。”高峰说。
肿瘤的位置较深，手术难度不低。浙大儿院神经内科、神经外科、放射科、脑电图等多个科室组织了多学科联合会诊（MDT），为楠楠制定了一个手术方案，随后顺利切除了肿瘤，楠楠的傻笑就消失了。
接连两个孩子都是癫痫患者
专家提醒家长重视基因检测
高峰说，楠楠的癫痫是肿瘤引起的，属于结构性病变引起的癫痫，还有很多癫痫是由遗传性病因引起的，这时候基因检测就显得尤为重要。
曾经有一对奔溃的家长找到高峰，他们两个孩子都是癫痫患儿，正是因为忽略了基因检测。
大宝诊断为癫痫后，当地医院基因检查发现了致病基因，属于“新生突变”，也就是孩子自己在胚胎发育过程中产生了自身基因的突变，照理说和家长没有关系，所以他们决定要第二个孩子。
但二宝生下来，依然是一个癫痫宝宝。这时，家长带了小孩来到了浙大儿童医院，医生让家长去做了特殊的基因检测，才发现爸爸存在精子细胞嵌合突变，也就是说基因突变只发生在部分生殖细胞。两个孩子的癫痫并不是自己基因突变造成的，而是从爸爸的生殖细胞遗传下来的。
高峰说，随着基因检测技术的提高，这些比较隐秘的基因突变大都能被检测到。所以在排除其他癫痫的病因的情况下，最好还是做基因检测来确定病因，尤其是考虑要二胎的家长。
很多人的概念里，癫痫就是那种在地上抽搐、口吐白沫的“羊癫疯”，但其实癫痫的临床表现多种多样，有些还很难察觉。
高峰介绍，癫痫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征，由大脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复脑功能紊乱，“它是儿童常见的慢性脑部疾患，我国发病率约千分之四~千分之九，其中5岁以内发病者超过一半。”
婴儿期：婴儿期痉挛
婴儿期痉挛是婴儿期常见的一种癫痫类型，通常表现为头部和上半身突然向前屈曲，就像不经意地点头一样，瞬间发作，不易察觉。
高峰提醒家长，如果看到小婴儿频繁突然点头、身体抽动，那最好带到医院排查。如果发病2-4周内及时确诊、治疗，80-90%的预后良好，；但如果病情延误，大脑长期异常放电、反复发作将会出现不可逆的损伤，影响认知和智力。
儿童期：儿童期失神癫痫、良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)
儿童期失神癫痫和良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是学龄期儿童常见的癫痫类型，2种癫痫类型如果及时诊断治疗，绝大多数预后很好，但前者因表现为反复发呆，而常被误诊为多动症；后者因表现为睡眠时的面肌、肢体抽动，而常误认为睡眠障碍，而延误诊断和治疗。儿童期失神癫痫和良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是学龄期儿童常见的癫痫类型，2种癫痫类型如果及时诊断治疗，绝大多数预后很好，但前者因表现为反复发呆，而常被误诊为多动症；后者因表现为睡眠时的面肌、肢体抽动，而常误认为睡眠障碍，而延误诊断和治疗。
新闻链接——
2020年6月28日是第十四届“国际癫痫关爱日”， 今年癫痫关爱日主题为：5G时代，癫痫关爱（5G Era, Epilepsy Caring）。
5G时代来临，信息高速，云计算、大数据、人工智能等技术正在改变每个人的生活，也改变社会的服务与管理。在医疗变革、万物互联、全球疫情大流行的背景下，浙江大学医学院附属儿童医院癫痫多学科会诊团队将于2020年6月28日（周日）举办“2020年癫痫关爱日义诊活动”。
浙大儿院神经内科高峰主任呼吁，儿童癫痫需要社会、医疗机构、家庭的共同重视，需要多学科共同协作，及早诊断治疗才能控制发作、保护认知，护佑儿童健康成长。
义诊活动时间：2020年6月28日（周日）12:00-15:00。 参与方式：义诊时段内，扫描下方二维码，通过支付宝互联网进入义诊程序，可在线提问。
癫痫多学科诊疗团队
癫痫内科：高峰 主任医师，夏哲智 主任医师，江佩芳 主任医师，袁哲峰 主任医师，杨翠微 主任医师，沈珏 副主任医师，杨颖 主治医师，徐璐 主治医师，王珍珍 主治医师，张卫琴主治医师
癫痫外科：沈志鹏 副主任医师，翁建彬 主治医师
癫痫影像学：赖灿 主任医师
癫痫脑电：蒋铁甲 主治医师
癫痫康复：张鑫 主治医师