全外显子组测序用于儿童罕见病遗传学测试的技术合作招标公告
为进一步提升我院对儿童罕见病遗传学测试与分析的能力，满足临床与科研需求，实现该领域与国际前沿接轨，现公开招标一家符合以下条件的单位进行合作。
招标参数：
1.投标者为独立法人单位，业务经营范围包含“技术开发、技术服务、技术咨询、成果转让、第一类医疗器械、计算机软硬件”等;
2.投标单位的核心成员具备国际前沿的医学研究基础，3名(含3名)以上核心成员获得国际知名大学颁发的博士学位，具备在国际知名医学研究部门工作5年以上经历，并在5年(含5年)内累积以第一作者或通讯作者发表IF≧10的基因组学或者儿科医学遗传学方面研究论文5篇(含5篇)以上;
3.熟练掌握美国或欧盟临床开展医学遗传学测试的相关标准，并具备引入相关标准至我院的业务能力;
4.投标单位需具有独立知识产权的人类基因组分析技术，使用综合基因组，转录物组和蛋白质等组学数据，建立定量模型，评估疾病风险。投标单位需具有深厚的人工智能和机器学习研究基础，采用深度学习，人工神经网络，支持向量机等高维模型，实现从基因组到表型的精准预测。同时建立基于人类基因组的自动化的精准解读平台;
5.具备与我院共建儿童罕见病遗传学测试平台的能力，满足平台建设与运行所需的软硬件要求，并对我院进行核心技术转化及专业人员培训;
6.精通“Agilent SureSelectXT Human All Exon kit ”捕获人类全外显子的技术方法，并协助我院建立全外显子组捕获与建库的规范化流程;
7.基于Illumina 技术测序平台，利用双末端测序(Paired-End)的⽅法，完成 样本的全外显⼦组测序，单个样本测序数据量≧10G;
8.测序数据平均PHRED score Q30 (为可信度>99.9%的数据的比例)≧85% ，Unique Mapping Ratio (匹配过程中，能够唯一匹配到参考序列的reads的比例)≧85%，目标区域的平均覆盖率和中间覆盖率≧50;对于人类基因组，Ti/Tv 指标达到~2.1;对于全外显子， Ti/Tv 指标达到3.0; 建库过程中PCR 冗余序列(PCR duplicates) 不高于20%。
9.拥有自己的高性能计算体系。精通基于 perl 语言和 SGE 资源管理的自动化处理流程来分析Illumina 平台基因组测序数据;
10.对于重症新生儿病例，提取外周血DNA后的72小时内完成全外显子组测序，数据分析和出具分析报告;常规标本的实验与数据解读周期在2周以内;
11.熟练掌握最新的ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)的相关指南建议，具备全外显子组及全基因组测序数据分析能力;
12.投标者的数据分析与存储设备高度安全，具备防火墙(原则上不允许在云端计算及存储)，及时返还剩余标本，对于标本信息及基因组数据绝对保密;
13.制定与项目相关的完善的SOP文件，建立规范的检测程序，并协助我院的“儿童罕见病遗传学测试平台”进行CLIA、CAP、ISO15189等认证。
备注：
1.本次采购方式为竞争性谈判，我院将依据技术服务的实际情况支付中标者服务费，费用标准双方协商;
2.投标者需提供单位的各项执照与证件(营业执照、经营许可证、公司组织机构代码证、公司法人身份证等)、核心成员的个人简历及证书、主要科研论文的摘要等资料，并保证提供的资料真实有效;
3.即日起开始接收报名，截止日期为2017年10月28日，具体招标日期另行通知。
投标材料接收地址：杭州市滨盛路3333号，浙大儿院滨江院区门诊3F8号办公室
联系人：吴鼎文 电话：0571--86670490
浙江大学医学院附属儿童医院--遗传代谢科
2017年10月12日