脑瘫的早期鉴别和诊断
一. 定义：
脑瘫(Cerebral Palsy, CP)是因未成熟大脑非进行性的缺陷或损伤所造成的运动和姿势的障碍。其特征为持续的运动发育迟缓，神经运动检查异常，并常见有广泛的非运动相关的障碍-认知、神经行为、神经感觉、畸形和其它障碍。这些功能障碍表明，大脑运动中枢很少会孤立受损。根据定义，脑损伤是非进行性的，其运动和非运动障碍变化的表现可以随儿童的发育而预测。
1.流行病学：
发生于2/1000的活产婴儿(1/2为足月儿，1/2为早产儿)
在80年代，随着极低体重儿成活率的增加，脑瘫发生率增加，在90年代后期，脑瘫发生率有所下降。
2.分类：临床上根据运动障碍的性质、肌张力、累及区域进行分类。分类类型是治疗、预测相关功能障碍和预后及需要的基础。
1)痉挛型脑瘫：(占CP的65%)极大多数脑瘫儿有不同程度的痉挛。上单位运动神经元受累的症状包括：持续的速度依赖性肌张力增高(具有特征性的折刀样症状)，深腱反射亢进，病理性放射存在，痉挛性肌无力，运动控制能力和灵巧度丧失。根据患儿受累部位不同，痉挛型又分为下列几种：
① 偏侧瘫：(约占脑瘫的30%)指同一侧上下肢受累，上肢常较下肢严重。
② 四肢瘫：(约占脑瘫的5%)四肢受累，上肢功能受累，下肢常略重于上肢。
③ 双侧瘫：(约占脑瘫的30%)四肢受累，下肢受累明显重于上肢(上肢可能仅表现为轻微受损，无功能受累)。双侧瘫应与截瘫相鉴别，截瘫表现为双下肢瘫痪，而双上肢功能完全正常，提示脊髓水平受损，而不是脑瘫。
2)运动障碍型脑瘫：(约占脑瘫的30%)其主要的病理分类是：①具有突出的、不能自控的不协调运动;② 波动幅度很大的肌张力;③ 以上两种表现均有。舞蹈手足徐动症是最常见的一种类型，极大多数具有运动障碍的脑瘫患儿四肢受累程度相对对称，不需要进一步受累部位的分类。
3)共济失调型脑瘫：(约占脑瘫的10%)主要表现为稳定性、协调性差，步态蹒跚，辨距不良，平衡能力差。此种类型的CP其运动预后相对较佳。
3.脑瘫的病因和相关因素：
目前，对于极大多数脑瘫患儿运动受损的发病因素仍不清楚。大量研究表明发生于出生时的脑损伤仅占8%-12%，发育性大脑异常或产前受损是最为常见的发病原因。在早产婴儿，产前因素和围产期因素均为最为常见的痉挛型双侧瘫或四肢瘫重要的发病因素(如：并发脑室管膜下出血SHE, 脑室内出血IVH多易引起痉挛型双侧瘫)。产后因素(如创伤性脑损伤，化脓性脑膜炎、核黄疸)引起的脑瘫约占10%;孕母和胎儿宫内感染也是引起足月儿和早产儿脑瘫的一个重要因素(如：先天性弓形虫病、先天性风疹综合征、先天性巨细胞病毒感染、先天性单纯疱疹病毒感染、先天性梅毒;血栓形成- 在新生儿、婴儿和儿童最常见的家族性血栓形成是Ⅴ因子突变，可能是导致宫内脑卒中和偏侧瘫的最常见因素。
二. 诊断：
诊断既要注重发育性的诊断(包括脑瘫的类型和严重程度)，又要注重可能的病原学诊断。
(一)症状：
脑瘫通常表现为严重的运动发育迟缓，虽然这些迟缓在生后几个月才逐渐表现出来， 其他常见的表现包括头部控制差、全身肌张力低下或肌张力增高(尤其在活动过程中，如洗澡、换尿布等)，早期出现偏利手、不能支撑身体体重、喂养困难。
诊断的基础是脑损伤的性质是非进行性的。如果病因不清楚，同时临床症状是进行性的，应进一步评价进行性发展的可能原因(如，代谢性疾病、大脑结构、神经肌肉问题等)。
(二)神经体征：
1.单纯依赖神经运动检查诊断脑瘫，既可导致诊断不足(漏诊)也可导致过度诊断。因而，临床医生首先应注重有无运动迟缓存在。如果没有迟缓，即便是神经运动检查异常也不首先考虑脑瘫，但偏侧瘫是一个例外，因为偏侧瘫是由于上肢运动障碍而致细微的神经运动不对称，而不是粗大运动发育迟缓。
2.神经运动检查提示，肌张力从过度低下到增高有很大的变化范围(特征上为痉挛型、运动障碍性、或混合型)。肌张力低下可以表现为拉坐时头部明显滞后，或腹侧悬挂位时躯干过度弯曲。早期的肌张力低下可以持续存在、恢复至正常，或进展成肌张力增高。 持续的肌张力低下伴深腱反射低下或消失，提示不同的神经发病原因(如：先天性肌迟缓)。
3.在生后几周内，对婴儿自主大运动异常的认识，是早期识别脑瘫的敏感工具。
4.痉挛性肌张力增高常可以在肢体的快速运动检查中引出。
5.运动障碍型表现的高肌张力(“铅管样僵直” )性质可变，通常可以通过肢体快速的挥动而引出。非自主的运动，如舞蹈样手足徐动、张力障碍、震颤常伴随出现。面部和口腔受累也很突出。
6.所有婴儿在出生时都具有原始反射(如拥抱反射)和所谓的“病理”反射(如巴彬斯基征)，可能由脑干水平介导。在正常婴儿，随着大脑的发育成熟，运动技能的获得，以上这些发射逐步消失，同时姿势和平衡反应出现。在脑瘫婴儿，原始反射的强度增加，并延迟消失。在诊断时认识到这些现象非常重要，尤其是在最初6-12个月运动发育迟缓并不是很明显的情况下。
总之，脑瘫的临床表现多种多样，世界上几乎找不到两个完全相同临床表现的脑瘫患者。婴儿运动发育迟缓，自主运动困难，出现异常的姿势反射和肌张力，异常的运动模式，结合上述临床表现和神经系检查，可作出诊断。
(三)早期鉴别：
脑瘫的临床表现大多开始于婴儿期，呈非进行性，但若未能获早期诊断和合理治疗，将会发生肌腱挛缩，关节畸形，致使症状有加重倾向并使异常姿势反射和运动模式固定下来，故早期诊断十分重要。下列症状应高度警惕脑瘫可能：
1.婴儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静;或多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。
2.生后喂哺困难，如吸吮无力、吞咽困难，口腔闭合不佳。
3.动作不协调、不对称，随意运动很少。
4.经常出现异常的肌张力和异常的姿势和动作模式。
5.运动发育落后。
(四)临床类型诊断
(五)病因诊断
若有可能，说明产前、产时、产后哪些因素致病。
(六)伴随症状诊断：
有无伴随智力低下、惊厥、语言障碍、学习困难、感觉、认知、行为障碍和其他遗产。分别叙述其障碍程度。
(七)辅助检查
1.影像学检查 这是脑瘫高危儿检查的重要步骤。头颅CT可显示某些脑瘫患儿的病变所在，一般以脑室周围脑萎缩发现率最高，也有皮质和/或伴皮质下萎缩，有的患儿有脑软化或脑穿通畸形，有的为中间部结构异常如屏胝体发育不全等。头颅MRI可分辨脑组织结构，灵敏度高。
2.脑干听觉诱发电位 常见的为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及峰间潜伏期延长等异常表现。手足徐动症患儿的异常率较高。
3.脑电图检查 研究发现，约80% 的脑瘫患儿有脑电图异常，其中偏瘫的脑电图异常率更高。但有脑电图异常的不一定有癫痫发作，有癫痫发作者，也不一定有脑电图异常。
4.发育商或智商测定 评估患儿伴随的功能障碍。
5.血液检查：如甲状腺功能、免疫功能、TORCH(弓形虫、巨细胞病毒等)。如临床症状不典型，尤其是舞蹈样手足徐动症，应怀疑代谢性疾病，进一步查血清乳酸、氨基酸、尿有机酸等。
三、鉴别诊断
(一)精神发育迟滞 本病患儿常有运动发育迟滞，动作不协调、不灵活，原始反射、姿势反应、矫正反应、平衡反应可异常，在婴儿早期已被误诊为脑瘫，但其智力落后症状较为突出，肌张力基本正常，无姿势异常。
(二)运动发育迟缓 有些小儿的运动发育比正常同龄儿稍落后，特别是早产儿。但其不伴有异常的肌张力和姿势反射，无异常的运动模式，无其他神经系统异常反射。运动发育迟缓的症状可随小儿的发育和运动训练后，短期内恢复。
(三)先天性肌迟缓 患儿生后即有明显的肌张力低下，肌无力，深腱反射低下或消失。平时常易并发呼吸道感染。本病有时被误诊为肌张力低下型脑瘫，但后者腱反射一般能引出。
(四)进行性脊髓肌萎缩症 婴儿型脊髓肌萎缩症于婴儿期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。
(五)先天性马蹄内翻足 患儿出生时即有双足呈马蹄内翻畸形，不伴其他肌痉挛等异常。