发布时间：2014-01-15 11:00:35
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经典型苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。PA是人体的必需氨
基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色
素等重要的生理活动物质。PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1％，因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常积蓄，同时上述重要的生理活动物质
等形成障碍，引起一系列神经系统的损害。患儿通常表现为头发黄色、皮肤和虹膜颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。多
数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动等精神行为异常，最终导致不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。由于本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症
状，随生长发育而逐渐出现症状，临床上很易漏诊或误诊，发现时已失去脑损伤逆转的时机，因此必须依靠新生儿疾病筛查进行早发现、早治疗。
目前PKU的治疗主要是低苯丙氨酸饮食疗法，限制饮食中PA的摄入。由于天然蛋白质中均含有4～6％的PA，因此必须控制天然蛋白质的摄入，而给予患儿低
或无苯丙氨酸的奶粉以补充蛋白质，同时配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素。随着年龄的增长，可选择其他PA含量较低的食物。主要监测指
标为PA浓度、血色素、白蛋白及体格、智力发育情况，必要时进行血氨基酸分析以保证疗效。该病治疗越早，饮食控制越好，预后越佳。
门诊时间：筛查科 周一至周五 上午8:00－12:00 下午1:30－5:00
