发布时间：2014-01-15 10:59:24
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先天性甲状腺功能低下症（Congenital
Hypothyroidsm，CH）俗称呆小病。典型表现为粘液性水肿面容，鼻梁宽、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，毛发枯黄且稀疏、皮肤干燥、蛙
腹、身体矮小，严重时可有心肌、肝肾功能损害。如不早期发现、早期治疗，患儿将会出现智力低下、生长发育落后等严重残疾。由于半数患儿在新生儿期表现正
常，只有部分会出现一些非特异性症状，单凭临床分析容易延误诊断，必须依靠新生儿疾病筛查进行早期诊断和早期治疗。
该病治疗首选左旋甲状腺素钠（L－T4）。新生儿期的开始治疗剂量为
5～10ug/kg/日，2～4周后复查，根据血甲状腺功能检查指标予以调整剂量至维持量。在治疗期间还需定期复查随访。永久性甲低需终生服药治疗，而暂
时性甲低在经过2～3年治疗后能够停药而终止治疗。监测的主要指标为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、T3、TSH水平等。我省该病发病率高，早期治疗效果好，临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并进行早期治疗的患儿绝大多数的智力与体格发育正常，而未经筛查而在门诊发现的患儿（年龄偏大）即使治疗，也存在中、重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。
门诊时间：筛查科 周一至周五 上午8:00－12:00 下午1:30－5:00
