第二届钱江国际遗传性出生缺陷（DMD）高峰论坛隆重召开
5月7日上午，“第二届钱江国际遗传性出生缺陷（DMD）高峰论坛”在浙大儿院滨江院区隆重召开。本次论坛由浙江大学医学院附属儿童医院，出生缺陷国际联合实验室，出生缺陷诊治浙江国际合作基地共同主办，论坛主题是“进行性肌营养不良症（DMD）及其他遗传代谢病的筛查、诊断、治疗进展”，旨在为DMD等遗传性疾病在中国的筛查提供技术支持，为广大临床医生与相关专业的研究者提供更好的交流平台。
本次国际会议的共同主席为中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授和美国罗彻斯特大学的RobertC.Griggs教授，还邀请了国际新生儿筛查学会主席Veronica Wiley教授，美国罗彻斯特大学DMD临床研究团队Anne Connolly教授、Jennifer Kwon教授、Emma Ciafaloni教授、Michele Scully Gatheridge医生，美国法布罗妇女儿童医院的Daniel W. Sheehan教授，上海复旦大学附属儿科医院李西华教授，浙江大学的祁鸣教授，柯青教授等国内外领域的知名专家进行专题讲座，吸引了国内外200多名新生儿筛查领域，小儿神经内科领域的及遗传代谢病领域的专业人士参加。
开幕式由浙大儿院党委副书记邹朝春主持，赵正言教授，党委书记兼副院长舒强教授，美国罗彻斯特大学的RobertC.Griggs教授分别发表了英文开幕词。
赵正言教授对各位中外来宾的到来表示欢迎，介绍了新生儿筛查在我国的基本情况以及遗传代谢病在浙江省的筛查情况，非常盼望DMD的筛查在中国的推广可以首先在浙江省开始进行。希望参会人员，通过本次论坛学习国内外同行相对成熟的筛查及治疗经验，致力于推动全球新生儿筛查事业的发展。
舒强教授介绍了浙大儿院遗传代谢科的组建历史以及科室发展状况，目前医院遗传代谢性疾病的筛查，以及基因诊断的情况。他感谢国内外专家于我们一同分享DMD筛查、治疗、随访管理的经验，希望大家通过相互学习可以为DMD的筛查推广创造良好的学术基础。
RobertC.Griggs教授来自美国罗彻斯特大学医学院人类治疗研究中心。作为本次外宾讲课教授的主要组织者，以及资深DMD疾病各领域的研究专家，他在开幕演讲中首先介绍了新生儿筛查的历史，DMD在美国及其他国家的筛查及治疗随访情况，希望通过本次学术活动，为DMD在中国开展新生儿筛查带来的经验与交流机会。
随后，围绕大会主题，各位中外专家均用英文发表了精彩演讲，为了方便参会者交流，本次会议配备同声翻译耳机。赵正言教授发表了演讲“The history Of newborn screening(NBS)in China（中国遗传代谢病筛查进展）”；RobertC.Griggs教授演讲了“Treating Children with Neuromuscular Disease: Newborn Screening is Essential for Spinal Muscular Atrophy, Pompe’s Disease and Duchenne Muscular Dystrophy.（儿童神经肌肉疾病的治疗：新生儿筛查对于脊肌萎缩症，庞贝氏病，杜氏肌营养不良症等至关重要）”；国际新生儿筛查学会主席，悉尼的Veronica Wiley教授演讲了“DMD newborn screening: public health laboratory innovations.（DMD新生儿筛查：公共健康实验室的创新之举）”；浙江大学的祁鸣教授发表了演讲“Challenges in the molecular diagnosis of DMD and other genetic myopathies in China.（DMD及其他遗传性肌病分子诊断在中国的挑战）”；来自上海复旦儿科医院的李西华教授发表了演讲“Current Situation of DMD in China.（中国DMD现状）”。
此外，国内外专家教授的针对DMD的筛查、诊断和治疗（多学科联合综合治疗），治疗新进展，治疗副作用以及新药上市的情况分别作了精彩的系统阐述讲座。大会学术氛围良好，每个场次专家演讲完毕后，与其他专家及学员的讨论交流均十分热烈。大会还就DMD的新生儿筛查在中国的推广以及筛查后确诊病人的后续管理工作做了圆桌讨论，讨论由美国迈阿密大学的儿科学教授Rondey Howell主持，大会的所有讲者及关注本领域的专家参加了本次讨论。
我们相信，就在不远的未来，DMD的治疗除了传统的激素治疗以外，新的基因治疗方法（PTC124,exon skipping等）将陆续走向临床，为患者提供