发布时间:2014-06-06 11:20:32
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在5月6日召开的省科学技术奖励大会上,赵正言教授的“30种遗传代谢病早期筛查与干预技术的建立及推广应用”获得省科学技术奖一等奖。这是赵正言教授继2009年获得省科学技术一等奖后,再次获此殊荣。省委书记夏宝龙亲自为赵正言教授颁发奖状。
“30种遗传代谢病早期筛查与干预技术的建立及推广应用”项目是我院联合上海交通大学医学院附属新华医院,历时20年开展的创新性研究与推广应用。该项目不仅率先在国内创建了一张血片、一滴血、一次测试筛查30种遗传代谢病的筛查与诊断技术平台,而且在国内首次建立了大规模新生儿筛查人群的不同孕周、出生体重及采血时间的血氨基酸、有机酸及脂肪酸的截断值,优化了筛查指标并实现了结果判断的精确性,同时还在国际上首次揭示了围生期甲低仔鼠的行为改变和新生甲低仔鼠心肌功能受损及高苯丙氨酸致脑功能损伤的机制。目前该技术已在全国20多个省市的筛查实验室应用,对全国新生儿疾病筛查技术的升级和拓展起到了引领作用。