浙大儿院自主研发的“神秘武器”在全国大赛中斩获奖项 他们还建了中国第一个“儿童心音库”
9月12日是全国第15个预防出生缺陷日，今年的活动主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动。”
浙江大学医学院附属儿童医院党委书记舒强教授说，出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，还给社会带来沉重负担。预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。
在浙江省，先心病是威胁儿童健康的出生缺陷之一。宝宝出生后，如何判断他是否患有先心病?目前，临床上对先心病的常规筛查，主要是看两项指标：一是通过听诊器，听一听宝宝的心脏是否有杂音;二是看血氧饱和度指标是否有异常。
传统的筛查方式对医生的要求蛮高，如果不是心脏专业的医生，或者医生筛查诊断的经验不足，可能无法做到准确识别。
不过，在不久的未来，人工智能听诊器或将解决这个问题。
浙大儿院依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，深化儿童健康保障及疾病防治的临床与基础研究的基础上，推动医、研、企融合创新，加速科技成果转化，不断开发针对儿童的新药制剂、医疗器械及相关健康辅助产品。很多看似离普通市民很遥远的科技成果，已经在儿童健康方面发挥作用。首席记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞
人工智能听诊器精准识别先心病 在全国大赛中崭露头角
上周三，2019中国医疗器械创新创业大赛在江苏省昆山市举行，由浙江大学医学院附属儿童医院自主研发的第二代人工智能听诊器，获得了三等奖的佳绩。
浙江大学医学院附属儿童医院国家中心主任助理、心脏中心秘书徐玮泽介绍，通过第二代人工智能听诊器的研发，建立了我国第一个“儿童心音库”，前期收录了将近2万例的正常或者不正常的心音，基于人工智能算法，能够准确识别出异常的心脏杂音。
“人工智能听诊器的操作很简单，将听筒紧贴着新生儿的左胸前，它就像录音机一样，自动录制宝宝的心音波形，通过压电薄膜传感器传输，系统自动进行识别。”
有人会问，人工智能听诊器到底准不准?和人的耳朵比起来，到底谁更胜一筹?
徐玮泽介绍，人工智能听诊器的识别精准率超过90%，至于和人的耳朵比谁更精准，这个要看筛查者的年资和经验。
“我们曾做过‘人机PK’试验，邀请几位不同年资和专业的医生，和人工智能听诊器比赛，结果发现，和心脏专科高年资的医生相比，人工智能听诊器的识别率与其不分伯仲;相比非心脏专科及年资较低的医生，人工智能听诊器的识别率则有着明显优势。”
在前期的模拟试验中，人工智能听诊器曾在青海完成一千多例的新生儿先心病筛查，准确识别出98例先心病患儿。
据了解，预计到2020年，第二代人工智能听诊器就能上市和大家见面。
“通过强化医疗技术与信息技术的融合，加强医疗大数据的开发应用，进一步探索出生缺陷防治高性价比的新技术和儿童健康发展与促进的新模式，这是我们一直在不断努力的。”
舒强教授介绍，随着第二代人工智能听诊器的研发成功，未来将逐步缩小不同地区先心病筛查的差距，将各地区先心病的精准筛查提升到更高的层次水平。
先心病是威胁儿童健康的首要因素
过去，先心病是浙江省内1岁以内婴儿死因的第一位，5岁以下儿童死因的第二位，是威胁儿童健康的疾病之一。
2012年，舒强教授牵头构建了先心病监测网络，并成功建立了首个浙江省先天性心脏病救治网络平台。该平台为浙江省出生缺陷防治民生实事项目的快速顺利推进，发挥了重要作用。
几年来，浙江省先天性心脏病网络平台业务覆盖我省11个地区，每年筛查先心患儿6万余例，每年成功诊断并转运救治400余例先心患儿。
今年4月，浙江省出生缺陷防治民生实事项目启动，浙大儿院作为该项目的管理单位，充分发挥技术和资源优势，强化技术辐射作用，促进优质医疗科技成果下沉。通过该项目的启动，来提升全省新生儿先天性心脏病筛查与诊治水平，让更多先心患儿得到帮助。
“自浙江省出生缺陷防治民生实事项目启动以来，短短四个多月的时间，先心网络平台从最初50余家医疗机构，快速发展到目前的243家医疗机构，这意味着我省对先心病的筛查网络布局得到了进一步完善。预计在未来，还会有更多的医疗机构加入。”
徐玮泽介绍，自项目启动以来，我们已经筛查出1760多例先心病患儿并开展后续随访，其中有20%的危重症先心病患儿确诊后就进行了早期手术。
通过先心网络平台
转运危重症患儿已成常态化
前不久，浙大儿院就为一位完全性大血管转位的新生儿宝宝，成功完成了手术。
据了解，宝宝的父母是从外地来杭务工的。因为是二胎，夫妻俩心想，大宝生下来健健康康的，二胎肯定也没问题。于是整个孕期，妈妈一次产检也没去过。直到临产了才到家附近的医院急诊去报道。
没想到，宝宝刚生下来没多久，查了氧饱和度指标只有70%，听诊器能听到心脏有明显的杂音。随后做了心脏超声检查，宝宝心脏主动脉和肺动脉的位置错位，医生告诉她，像这样的情况在医学上称为“心脏大血管转位”，如果72小时内不予医疗干预，2周内不做手术，那么宝宝在出生后一个月内自然死亡率超过60%。
妇产科医生早上8点多通过先心网络平台绿色通道，将宝宝转到了浙大儿院，中午12点不到就进了监护室准备手术，几乎一刻都没耽搁。
舒强教授介绍，类似这样的危重症患儿转运，在先心网络平台早已常态化开展。尤其是一些外地的患儿，当地医生曾接受过专业培训，使患儿在胎儿期就得到精准诊断，省级专家通过诊治平台提供了诊疗意见，患儿从胎儿期到出生都得到明确的专家诊断、指导，临分娩前直接到省城待产，分娩后直接转到浙大儿院治疗。孩子在浙大儿院手术后，恢复得很好，随访复查也不用跑到省城了，在当地就能完成。
有些先心病可以自愈 关键在于健康随访和适时干预
“我们经常会碰到一些新生儿家长，宝宝刚出生就被查出心脏有问题，感觉天都塌下来了。实际上，有部分先心病并没有大家想象中那么可怕，随着宝宝不断发育成长，有些心脏问题会自愈。”
舒强教授说，“前不久，我们就遇到一位新手妈妈，宝宝刚出生被查出动脉导管未闭，大小在2毫米左右，得知结果，这个妈妈愁得差点得了抑郁症。我们安慰她不要太紧张，因为每个人生下来都有动脉导管未闭，如果宝宝出生后动脉导管直径大于3毫米或者6个月以上仍未闭合，这时才能认定为先天性心脏病动脉导管未闭。”
后来过了三个月，超声检查就发现直径范围缩小到了1毫米左右，在第六个月的时候，已经完全闭合。
“此外，还有诊断出‘卵圆孔未闭’或者小型的房间隔中断等情况，家长也不用急，一般情况下，随着新生儿发育会自行闭合，一般到了5岁左右如果不闭合，才有可能需要治疗。因此，定期的健康随访和适时干预非常重要。” 舒强教授说。
大部分先天性结构畸形的患儿
经治疗后可像正常孩子一样生活
除了先心病之外，新生儿常见的先天性结构畸形还包括肾积水、脑积水、先天性髋关节发育不良等。
很多孕妇在产检时发现胎儿有肾积水或脑积水，心里会很纠结，肚子里的宝宝到底能不能保住?实际上，部分胎儿的肾积水或脑积水，随着生长发育会慢慢被吸收，对宝宝的健康没有影响。可以在怀孕期间密切随访，请专业的医生来评估判断。目前，浙大儿院对这部分孕妈妈，开设了专门的胎儿门诊，如果遇到产检时发现胎儿有肾积水、脑积水等疑难问题，可以挂号咨询，定期随访。
舒强教授介绍，浙大儿院的出生缺陷和罕见病中心依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家出生缺陷诊治国际科技合作基地、遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室、生殖遗传教育部重点实验室等平台，面向出生缺陷和罕见病防控需求，形成了“教育-筛查-诊断-治疗-预防-管理”为闭环的多学科交叉融合中心。对遗传代谢疾病、结构畸形的诊治救治水平与国际接轨。绝大多数结构畸形的孩子可以通过手术进行治疗，及时救治后一般康复效果较好，完全可以像正常孩子一样学习、生活。
浙大儿院是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目的定点医疗机构和项目管理单位，也是爱佑慈善基金会等多家慈善基金会的定点救治医疗机构。符合条件的出生缺陷患儿家庭，可在浙大儿院申请相关救助。