4岁儿子看上去比同龄孩子“笨”，竟是因为爸妈擅自……
你可能不知道，很多你觉得非常简单的事，有些人却做不到。
有些人没法睁开眼睛，要用手去撑着眼皮。这是肌张力障碍症。
有些人没法控制自己的声音，会时不时发出奇怪的叫声，这是妥瑞氏症。
有些人没法掌控自己的身体，会不由自主地抖动、跳舞，这是亨廷顿舞蹈症。
这些“闻所未闻”的病，被我们称为“罕见病”。
每年2月最后一天是国际罕见病日，据《中国罕见病研究报告(2018)》显示，目前，罕见病约有7000种。在我国，罕见病患者近2000万。
4岁的毛毛坐在诊间，呆呆地看着窗外。周围与他同龄的孩子都已上了幼儿园，会跑会跳还会背几首唐诗了，可他却出现了智力发育落后、生长发育缓慢等问题。
一旁的父母懊悔不已。原来，毛毛出生时就被诊断得了一种叫“先天性甲状腺功能低下”的罕见病。医生告知，如果能接受规范治疗，毛毛是可以健康长大的。但当时一家人都不能接受这个结果，面前的孩子明明就好好的，怎么可能?
于是便擅自停了药，也再也没有到医院就诊。没想到，这一延误，毛毛的智力再也不可逆了。
罕见病，其实并不罕见，也并不可怕。现在有越来越多的罕见病可以通过新生儿筛查发现，治疗越早，预后越佳。
自1999年起，浙江就开始对刚出生的婴儿开展了新生儿疾病筛查工作。其中，除了蚕豆病之外，我省新生儿筛查的29种疾病中，28种是罕见病。截至目前，已累计有逾1万名新生儿被诊断为罕见病。
从发病率上看，先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率最高，每年都有约400个孩子被确诊。跟在后面的，是苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，每年约各有30—40例左右。
“先天性甲状腺功能低下是一种因为先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后的疾病，早期无明显表现，但是迟发现就会对孩子智力发育和身体生长影响很大。”浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍。
“苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病，也是一样的。”杨医师表示，“目前，能被筛查出来的28种疾病，大部分都可防可控，只要家长积极配合医生，孩子就可以像常人一样去上学、去工作和成家。”
误区：父母都健康，孩子就不可能患病?
“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”杨茹莱医师说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。
在门诊中，她曾遇到过一对年轻夫妻，孩子出生时被诊断为“原发性肉碱缺乏症(PCD)”。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/22000，会引起患儿心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害，严重时还会因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
当时，接诊医生告诉他们，虽然这种病很罕见，但好在目前有药可用。只需要规范治疗，孩子便可如常人一般长大。
可孩子父母认为，“我们父母双方都是好好的，怎么可能会把病遗传给孩子?”于是，一家人便擅自停了药。
但没过半年，孩子就在一次高烧后出现了急性代谢失衡，心脏、肝脏等多脏器都受到了损伤。如果送医不及时，孩子随时都有猝死可能。
杨茹莱解释，常染色体隐性遗传，指的是即使父亲和母亲的身体是健康的，孩子也可能分别从父亲和母亲那里遗传到致病突变基因从而发病。
因此，“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
救助罕见病患者，我们在行动
近年来，社会对罕见病的关注越来越多，国家在政策上的扶持力度也日益加大。
这对于罕见病家庭来说，无疑是绝境中的一道曙光。
21个罕见病药品明日起降税
从3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委谢俊明表示，从今年3月1日起，浙江也会同步实行这个降税政策，而最先享受到利好的将会是药企。
“对于企业来说，如果增值税的税率下降，投入的成本就会降低，之后可能反馈到药品的价格上。这是一步一步传导的。”谢俊明说，真正实现药品价格下降，让患者减负，预计还要半年时间左右。至于降幅能达到多少，目前很难做出评估。
不过，谢俊明认为，降税政策的积极意义，更多的在于释放一个信号，那就是国家已经开始重视罕见病的治疗。“未来应该会有更多的配套政策出台，形成一个完善的罕见病管理体系，全方位地保障与支持罕见病患者和家庭。”
浙江对罕见病的医疗保障一直走在全国前列。在政府带领下，医院、企业等社会各界都积极支持。浙江省的医保比“重大疾病”保障更全，覆盖了百万级以上的罕见病药物保障。目前，戈谢病、苯丙酮尿症、渐冻症已经列入医保。
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国家版罕见病名录出台
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家版罕见病名录，首批纳入121种罕见病。
作为参与制定目录的专家之一，谢俊明介绍，第一批目录确定的121种罕见病，是根据罕见病中发病率较高和疾病可防可治这两个维度来甄选的，是着重要先解决相关问题的。
“国家版罕见病目录的出台是一个历史性的突破。”他表示，这份目录将为医疗机构以及罕见病和孤儿药相关研究团队提供标准和方向。
建立全国罕见病诊疗协作网
2019年2月12日，国家卫生健康委决定建立全国罕见病诊疗协作网(以下简称协作网)。
由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。并要求今年3月底前各省份出台实施方案。
记者从名单中获悉，浙江有12家医院入选。浙江大学医学院附属第二医院为牵头医院，浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、浙江省人民医院、浙江省中医院、浙江省肿瘤医院、宁波市第一医院、温州医科大学附属第一医院、温州医科大学附属第二医院、温州医科大学附属眼视光医院、浙江省台州医院等11家医院为协作网成员医院。
全国罕见病诊疗协作网的组建，有利于推动罕见病的分级诊疗，发挥优质医疗资源的带动作用，提高罕见病的诊断率。
预防：三级预防缺一不可
“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。
一级防线在孕前，内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等)。
二级防线是产前的筛查和诊断，在孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
第三道防线是新生儿疾病筛查，通过第一时间确诊及治疗，避免更大的悲剧发生。
除此之外，积极配合医生规范治疗也至关重要。目前，针对遗传代谢性出生缺陷患儿，浙江省新生儿疾病筛查中心也推出了救助计划。
记者：梁婧娴 柴燕宏 通讯员：许易 王雪飞
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