男孩4岁时体重已经达到70斤
一直胃口不好的孩子突然食欲暴发，要警惕这种病!医生：临床上极易被误诊，越早发现越早进行干预治疗
□时报记者 纪含羽 通讯员 王雪飞
江苏徐州的毛毛患有小胖威利综合征(医学称Prader-Willi综合征)，如果不控制饮食就会长得很胖，肥胖甚至会影响到其他脏器健康，直到死去。好在家人一直严格控制毛毛的饮食，小家伙也很努力克制，即便看到再美味的蛋糕也能做到“视而不见”。
但不是所有患儿家庭都对小胖威利综合征有科学的认识。近日，浙江省医学会儿科学分会罕见病学组在杭举办了“第一届钱江儿童罕见病国际研讨会”。会上，包括毛毛一家在内的约100个小胖威利患者家庭从全国各地来杭参加小胖威利交流大会，并接受了浙江大学医学院附属儿童医院各科室专家的免费评估、联合义诊。
4岁时体重已达70斤
小胖威利综合征是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，发病率约为1/12000~1/15000。目前，我国已登记在册的小胖威利患者超过800名。
交流会现场，中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科学会罕见病学组组长邹朝春教授介绍，小胖威利患儿在新生儿期，由于存在严重肌张力减退，只能通过鼻饲喂养，喂养起来十分困难，身高体重增加也非常缓。但到一两岁之后，由于下丘脑功能失调，孩子的食欲会不可抗拒地增加，出现强烈的索食行为。
“家长看到一直不肯吃的孩子忽然能吃了，往往很惊喜，尽可能给予食物，但很快孩子的体形就会像吹气球一样胖起来。”邹朝春说。
这样的病程发展，毛毛的妈妈王女士很熟悉。她说毛毛是早产儿，刚出生时仅3.6斤，在出生后的7个月里，毛毛始终胃口很小，长得也很慢。可7个月后忽然有一天，毛毛胃口大开，每天都要吃很多东西，进食量远超同龄孩子。王女士和家人都特别高兴，以为儿子在慢慢恢复。2013年，才4岁的毛毛体重已达70斤。
终生需要在监管下生活
“后来，我们才确诊儿子得的是小胖威利综合征，控制饮食和体重是延长他生命的最重要的办法。5年来，毛毛每天只吃早餐和午餐，从来不碰米、面等，主食只吃成人两口量的燕麦。”王女士说，如今毛毛已经9岁，体重仍保持在4岁时的70斤，从外表上看他和其他孩子没太大差别。但毕竟自制力差，如果不严格监督，他偶尔也会控制不了。
王女士说：“不少患儿家里的厨房都是上锁的，但哪怕这样，还是有孩子会想尽办法偷吃。所以我每天都要给他‘洗脑’，让他接受自己的病，让他知道如果控制不好，后果会很糟糕。”
邹朝春说，患有小胖威利综合征的孩子，往往伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗，爱争辩、偷窃(食物)、说谎。真正威胁生命的是因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭。因此，小胖威利综合征患儿终生需要在监管下生活。
●提醒
临床上极易被误诊 越早发现越早进行干预治疗
谈到预防和诊疗，邹朝春表示目前还没有治愈的方法，只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预，延缓症状。但现在，很多基层医院的医生对小胖威利综合征的症状依然不了解，因此临床上极易被误诊。
为了改善各地医院对小胖威利这种罕见病认知程度不一的现状，邹朝春筹备了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协助组，今后将通过培训、讲座等方式，让相关医务工作者了解如何诊断及治疗。“小胖威利综合征只能是越早发现越早进行干预治疗，所以希望通过分享与交流，让更多的人认识这种疾病，以免误诊或者误治。”邹朝春说。