一双儿女相继患上慢性肾病 检查发现是先天原因
六年前,发现女儿患上了慢性肾病,去年年底发展为尿毒症;两年前,儿子也同样查出了慢性肾病。吴女士后来才知道,这双儿女是因基因出了问题才相继患病。如今,女儿已开始腹膜透析,定期在浙江大学医学院附属儿童医院﹙以下简称浙大儿院﹚随访。
记者俞茜茜通讯员王雪飞
一双儿女相继查出慢性肾病
吴女士老家在江西,女儿10岁,儿子8岁。
前不久,浙大儿院举办了一场儿童慢性肾脏病病友会,肾内科的医务人员现场为患儿义诊,提供免费检查咨询及营养指导。吴女士带着女儿、10岁的小静(化名)来到现场。小静看上去比同龄孩子明显瘦小很多。
吴女士说,六年前,女儿读幼儿园小班,一天放学发现她眼睑有点肿。一开始根本没想到是肾脏出了问题,还以为是没休息好引起的。后来好几天水肿都没退,到当地医院检查发现,尿蛋白有3个+,确诊为慢性肾炎。
大家知道,慢性肾炎可能会慢慢发展成终末期肾病,也就是大家熟知的“尿毒症”。
小小年纪就患上了这么严重的病,让小静一家人的生活蒙上了阴影。
前几年,小静定期在当地医院随访检查,在医生指导下用药,尽量延缓病程,她的病情一直处于稳定状态。
可祸不单行。两年前,吴女士的儿子也查出尿蛋白升高,同样确诊为慢性肾炎。
这样的打击让吴女士难以承受,在医生建议下,吴女士和丈夫做了基因检测,发现她和老公各自都携带慢性肾病相关的基因,正因为基因异常,导致一双儿女都患上了“局灶节段硬化性肾小球肾炎”。
这种肾炎属于慢性肾脏病的一种,目前在临床上没有特别好的治疗方法,通常只能通过治疗缓解疾病进程,但最终依然难免发展为终末期肾病。
吃了土郎中的药
女儿发展为尿毒症
吴女士实在太想治好这两个孩子的病了。
去年年初,吴女士在老家打听到一位土郎中,据称用祖传秘方,可治疗各种疑难杂症,于是找到他为女儿看病。
“那人说只要吃半年左右的中药,我女儿的病情就可以逆转。”听到这些话,吴女士心动了,就真让女儿吃了半年中药。没想到,女儿的情况越来越糟,到最后连小便也解不出来了。
去年年底,吴女士带女儿到浙大儿院就诊,检查发现肌酐水平严重超标,已发展到终末期肾病。
得知这一结果,吴女士后悔不迭。
浙大儿院肾内科主任医师沈辉君为小静制订了治疗方案,进行一天六次的腹膜透析治疗。
如今,小静的病情稳定,整个人的精神状态也不错,定期到浙大儿院复诊。
沈医师说,青少年儿童的慢性肾脏病或尿毒症,往往是有先天基础的。比如有些患儿有先天的肾脏发育畸形、膀胱输尿管反流,以及一些先天基因缺陷导致的肾脏疾病,还有一些难治性肾病、免疫性疾病,后期都可能发展为尿毒症。
“引起肾脏疾病的原因不同,最终发展为终末期肾病的病程也不一样。有些可能长达十几年,有些可能三五年。但往往有一些家长病急乱投医,孩子没有规范治疗,反而延误了治疗,导致病情加速发展。”沈医师说,临床上,时常会遇到一些慢性肾脏病的孩子,因饮食没有控制好,或吃了退烧药、不明成分的药等,引起疾病加重,最终发展为不可逆的尿毒症。
根据患儿情况选择适合治疗方案
据统计,目前我国18 岁以下青少年中,大约有200万慢性肾脏病患者,每年新发的尿毒症儿童有2000-3000人。在浙大儿院,每年新发的终末期肾病患儿也在逐年增多。
浙大儿院副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华教授说,儿童肾脏病往往较隐匿,家长难以早期发现,另外,因为孩子的日常体检里,尿常规和肾脏B超检查不是常规检查项目,也难及时发现。
因此,提醒家长留心观察孩子的小便,如果颜色变深,或小便中有泡沫,或夜尿增多,如果男孩小便时无力,有这些症状要引起注意,及时带孩子到医院做检查。
此外,至少每年要给孩子做一次尿常规和肾脏B超检查,这个很要紧。如果已发现孩子的肾脏问题,要尽早到儿童肾脏病专科治疗,以免耽误就诊时机。
“慢性肾病如能早期发现,对后期控制病情越有利,此外,也有部分孩子通过治疗,还是有机会逆转。如果发展到终末期,只能通过腹膜透析、血液透析或肾移植来治疗。”
很多患儿家长会问,这些治疗方法,到底该如何选择?
毛教授说,如何选择治疗方案,还是需要根据患儿的实际情况。
相对来说,肾移植能够提高患儿的生活质量,是相对理想的选择方案。但由于肾脏来源比较紧缺,需要等待较长时间。
腹膜透析可较好地保存患儿残余的肾功能,而且不需要频繁到医院,在家里就可以操作,但腹膜透析对操作环境及操作流程要求很高,最怕的就是出现腹膜感染。
血液透析需要患儿每周三次到医院来做,更适合病情相对较重的患儿,而且对往返交通是否便利要求也比较高。
“患儿家长最好在专业医生指导下,综合实际情况,为患儿选择适合的治疗方案。”毛教授建议。同时,家长也要注意患儿的日常饮食,合理的蛋白质和能量摄入,避免增加肾脏负担。