这些“不食人间烟火”的孩子 六一儿童节也不能享受美食
本报讯 六一儿童节，不少爸爸妈妈都带着孩子到外面的餐厅饱餐一顿，庆祝节日。但有一群特殊的孩子，他们被称为“不食人间烟火的孩子”，哪怕在节日里也无法尽情享受各种美食。
这些孩子就是苯丙酮尿症患儿。6月1日，几十名患儿和父母一起来到浙江大学医学院附属儿童医院参加苯丙酮尿症病友会，用一种特殊的方式度过儿童节。
从外表上看，苯丙酮尿症患儿跟普通孩子差别不大。钱报记者在病友会现场看到，除了有几个孩子头发比较黄，大多数孩子外表没有什么异样，他们互相追逐、打闹，没有一点儿生病的样子。
浙大儿院遗传代谢科主任杨茹莱告诉钱报记者，这些孩子的特殊之处在于，他们的体内缺乏代谢苯丙氨酸所需的酶，以至于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，最终在体内蓄积，并从尿液中排出。一旦苯丙氨酸在体内积累过多，就会影响孩子的生长发育，甚至导致智力低下。
由于很多食物中都含有苯丙氨酸，所以这些孩子从小饮食就受到严格的控制。杨茹莱主任介绍，比如肉类、牛奶、鸡蛋等食物都富含苯丙氨酸，不能随意乱吃。几乎每个苯丙酮尿症孩子的家里都会有一份食物成分表，家长会根据食物里苯丙氨酸的含量给孩子制订食谱。
一个十岁的小姑娘告诉钱报记者，她最喜欢吃肉了，但妈妈从小就教育她不能吃太多，而且每餐都荤素搭配好，防止她吃太多肉。在严格的饮食管理下，小姑娘的苯丙氨酸一直保持在稳定水平。
浙大儿院从1999年正式开展新生儿筛查，一共筛查出500多例苯丙酮尿症患儿，大部分孩子病情都得到了很好的控制。
但还是有一些孩子耽误了治疗。杨茹莱主任记得，一个外地的小男孩十个月都还不会坐立、翻身，先是在当地医院就诊，医院神经科诊断为脑瘫。
后来，父母带着他来到浙大儿院，医生发现他头发发黄、身上还有一股臭味，这是苯丙酮尿症典型的症状，后续的检查也印证了医生的判断。但这时候干预已经为时已晚，小男孩日后的运动能力、大脑发育都会滞后。
杨茹莱主任说，苯丙酮尿症越早干预，效果越好。一旦超过3~6个月，就可能对大脑的发育造成不可逆的影响，所以家长要引起足够重视。
本报记者 张冰清 本报通讯员 王雪飞