3岁男童呕吐不止家长以为是“胃肠炎”,到医院一查发现不简单
时报记者 纪含羽 通讯员 王雪飞
最近，3岁的男孩超超“胃肠炎”反复发作，在老家医院就诊，因诊断不明来到浙大儿院就医，被收治在内分泌科。经诊断，家长原本以为的“小毛病”，背后却藏着“大秘密”。“火眼金睛”的内分泌科专家“抽丝剥茧”，揭开了一个笼罩在超超家族里的疑云。原来，他们家族存在基因突变的情况，导致两代男丁肾上腺和性腺发育不良。
“特殊”的家族 男丁早夭女孩智障
入院后通过B超检查，医生发现超超双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的部分激素，属于性分化异常，因此导致低钠血症，呕吐不止，看起来就是胃肠炎的情况。
性分化异常的诊断结果意味着，超超并不能长成一个真正的“男人”。浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授具有丰富的临床经验，她详细地追问超超的家族史。果然不出所料，超超的家庭有些“特殊”：
超超的外婆生育了8个小孩，4男4女。不幸的是，超超这四个舅舅，有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为家庭经济原因，当年也没有细查。第四个舅舅最小，也因此得到了较好的治疗，在7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，虽然给予了治疗，但现年22岁身高174cm的小舅舅完全没有性发育，是个“大男童”。而家族里，超超的姐姐存在智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。
专家“抽丝剥茧” 原来元凶是基因突变
这个家族究竟出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢?傅君芬带领团队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。
至此，笼罩超超一家人的困惑，通过前沿的基因技术得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。
男儿身还是女孩家 答案没有那么简单
在生活中，我们眼见的人群分为两个性别，非男即女，可傅君芬接触的病人性别却远比这些复杂。
曾经一个14岁女孩因不来月经找到傅君芬诊治。诊治过程中，傅君芬发现，女孩活泼好动，性格大大咧咧，说话豪气冲天，在校田径队的短跑中屡破纪录。可女孩一直没有乳房发育，也没来月经，没有青春期发育迹象。在浙大儿院，女孩经过检查发现，B超没找到子宫卵巢，也没有睾丸或类似组织。进一步检查结果，染色体是46,XY(男性)，SRY基因阳性(男性)，虽然有着女孩的外貌，实际上却是个男儿身!最后诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么这个“女孩”老是拿短跑冠军，原来是男孩混入了女子组。
真相大白后，经过心理评估，结合女孩自身意愿，她开始接受相应激素的替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。
性分化异常诊治 仍存在诸多难点
像这样性别“不清晰”的孩子，傅君芬每年都会遇到二三十例。作为业内专家，她说，性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上确实很困难。
首先，我们通常的性别认知中，就是男和女。可实际上，人类性别的分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。其次，在查找病因的过程中，基因检测技术大大提高我们对疾病的认知。可找出真正的致病点，无疑于“大海捞针”，医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要不断地深入研究。