血友病患儿：小伤口也会引起大出血 早期进行预防治疗可降低后期致残率
记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞
昨天(4月17日)是“世界血友病日”。上个周末，浙江大学医学院附属儿童医院举办血友病宣教活动。 浙大儿院血液科副主任徐卫群呼吁大家关注血友病儿童的健康，“严重的血友病会引起关节病变致残，但是如果通过早期干预，在没有出血或出血次数较少的情况下定期注射凝血因子，能够预防出血，降低后期关节残疾的几率。”
小伤口也会血流不止
活动现场，有30多个血友病家庭到场参加，其中不少是1—3岁的小宝宝。如果不是在这样的场合，很难将这些可爱的小宝宝和血友病联系在一起。
2岁的龙龙(化名)是3个月大的时候被确诊为血友病的。说起儿子的病，龙龙妈妈心情很沉重：“儿子刚出生的时候，护士给我们剪脐带，当时发现脐带渗血一直没止住;打预防针的时候，发现打针的部位出血不止。后来到好几家医院看过，3个月的时候被确诊为血友病。”
7岁的小军(化名)老家在江西，父母在杭州打工。今年年初，小军有一颗牙齿快掉了，爸爸看到后，就用老家的“土方法”，用一根线套在摇摇欲坠的牙齿上，用力一扯，牙齿就拔了下来。本以为牙齿拔了就没事了，没想到伤口一直流血不止。妈妈带着小军到医院检查，最终被确诊为血友病。因为凝血功能障碍，一旦出血很难止住。
徐卫群主任说，血友病是由于凝血因子缺乏导致，该疾病是X染色体连锁隐形遗传的先天性出血性疾病，女性携带、男性发病，在我国37家大医院调查已诊断患者的发病率约为2.73/10万，远远低于它的发病率5-10/10万。其实是大量轻、中型患者未得到诊断，这些人就像小军一样存在潜在出血风险。
“血友病患儿首次出血大多在儿童期，最早在新生儿期。”徐主任说，有些患儿在刚出生断脐时，发现脐残端渗血;有些则是在打疫苗的时候发现出血不止，学习站立摔倒后臀部乌青不退，幼儿换牙时出血不止，从而发现疾病。
此外，还有不少患儿表现为口腔、鼻腔粘膜出血，皮肤瘀斑异常增多，关节、肌肉出血，消化道出血、泌尿道出血、手术、外伤后出血等。
长期反复关节出血致残率高
关节出血所引起的后期致残率非常高，长期反复的关节出血导致关节功能损害，对患者生活质量影响很大。有数据显示，中、重度血友病患者如果得不到充分治疗，绝大多数患儿在成年时都有关节病变了。
“关节出血会导致慢性滑膜炎，滑膜炎又会导致反复出血，如此恶性循环后导致关节病变，形成关节毁损和屈曲畸形，也可以合并股骨头坏死、骨折等骨科并发症。”
有一个18岁的男孩，可能可以代表以往诊治水平的患者状况：6年前，他的膝关节已有反复的出血，一年几十次，2年前爸爸妈妈咬咬牙坚持给孩子做了3个月的预防治疗和康复，膝关节的活动改善了后他又能走路了，但是除去农保报销的因子费用，自负的金额对于这个农村家庭仍是不可承受之重，今年的宣教联谊活动男孩来不了了，爸爸说儿子的膝关节病变非常严重，如今已经无法下地走路了。
这个男孩因为血友病，他从小到大发生过很多次险情，爸爸妈妈虽然参加过很多次宣教，面对已达到成人体重的儿子，治疗总是心有余而力不足，很难用足药物，后来即使没有外伤因素，也频频发生关节出血，感冒发烧了、甚至稍稍激动了一下，颅内又出血了......孩子妈妈说，因为没能及时足量注射凝血因子，膝关节已经严重受损，现在孩子不愿出门也不方便出门，她为孩子的心理状态也非常担忧……
徐主任提醒，当出血时，关节会变得肿胀，紧张，皮肤温度升高，疼痛加剧。关节出血后，要尽快注射凝血因子，一般最好在半小时内，最晚也要在2小时内。
关节出血后，要遵循P-R-I-C-E原则：保护、休息、冰敷、压迫、抬高。建议出血停止48—72小时后，应在康复理疗师及医务人员指导下，进行理疗和功能锻炼，要等到关节周围组织恢复正常、关节肌肉及运动均正常后才能负重。
早期注射凝血因子可预防后期致残率
徐主任说，对血友病患儿来说，在早期没有发生出血的情况下，就开始定时定量注射凝血因子，可以起到预防出血，避免后期关节畸形发生的作用。一般来说，希望有需要的孩子及时开始预防治疗，因为既往出血频率高的患者，预防治疗后临床结果会相对较差。
当然，每个人的情况不一样，预防方案也不一样。医生会根据患儿不同的体重、出血时间、次数、靶关节出血情况等各方面进行评估。
“门诊中发现，不少血友病患儿未能按照疾病需要定期复诊，大部分患儿的治疗是按需治疗，即发现出血后再注射凝血因子，对出血多的中、重型血友病患儿来说是不够的。很多患者在患病早期无法意识到自己的病情，从而错过了早期诊疗的最佳时机。”
徐主任说，关节反复出血往往造成成年后关节变形，甚至残疾。这部分患儿需要进行预防治疗，即定期定量地注射凝血因子预防出血。把出血次数控制在每年2至3次以下，患儿就可以正常运动、学习。
“血友病患者的家庭需要做遗传咨询、必要时基因检测和生育指导来阻断疾病的遗传。”徐主任说，根据血友病的遗传特点，如果头胎发现患有血友病，考虑生二胎之前，建议应当做好基因检查，妈妈是携带者，要通过遗传咨询、产前检查来避免患血友病的婴儿出生。