“优育”第一关，浙江省新生儿疾病筛查可检测28罕见病！
今天是国际罕见病日，瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子、蝴蝶宝贝……你知道吗？这些美丽的名字都对应着一种罕见病。
地球上每一万个人中，就有6到10个罕见病患者。中国患罕见病的人数超过1600万人，每年新出生罕见病患者超过20万人，其中约80%是基因缺陷导致。
孩子得了罕见病，可能活不过20岁
“没有家族史，我根本没想到去做基因筛查。”32岁的龚女士本身就是一名医务人员，在儿子欢欢（化名）被确诊为假肥大性肌营养不良（DMD）之前，她从来没想过自己会和罕见病扯上任何关系。
欢欢出生时没有任何异常，可后来，他和其他孩子就不一样了。18个月，欢欢才学会走路，走路摇摇晃晃，而且两条小腿很粗，但家长没往疾病这方面想。
3周岁入园体检时，欢欢检查出肝功能异常，肌酸激酶高达15000，后来确诊为假肥大性肌营养不良。现在4岁半了，欢欢还不能稳稳当当地走楼梯，只能手脚并用地爬。
家里人都健康，欢欢怎么会得这个病？
“孩子确诊后，我和他爸去做14种疾病的基因检测，结果发现我的X染色体携带了这个病的基因。”随后，欢欢的外公外婆也去检测，并没有携带这个基因。“也就是说，基因在我身上突变了。”龚女士说，她把这条带病的X染色体传给了儿子。
儿子得了这个病，龚女士夫妇想要生二胎。
二胎会不会也是这个病？备孕二胎之前，龚女士将儿子的致病基因点位，以及她和丈夫的相关基因都做了检查，这对怀二胎具有指导性意见。
顺利怀上二胎后，在龚女士怀孕18周时，她到杭妇院产前诊断中心，专门针对相关的基因点位，做了羊水穿刺，谢天谢地！结果证实腹中的胎儿是健康的。
杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断中心主任梅瑾说，如果第一胎不幸患上罕见病，一定要查清楚导致患儿发病的基因突变位点，夫妻双方也要检查相关的基因，并到遗传门诊咨询专业医生，找到根源后再考虑怀二胎。
新生儿疾病筛查把好“优育”第一关
云云和朵朵（化名）是一对姐妹花，很不幸都患上了一种先天性代谢疾病，两人都是苯丙酮尿症（PKU）患者。
但两姐妹的命运却截然相反：虚岁已经15岁的云云，智力发育落后，今年上四年级；而7岁的妹妹朵朵和正常孩子一样。原因是妹妹从出生就得到了筛查，并接受了治疗
浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍，PKU是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一，也是浙江省目前开展的29种新生儿疾病筛查病种中的一种。这些疾病在出生时都无明显的异常表现，如果没有被及早诊断、治疗，宝宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫，甚至死亡。
她强调，新生儿疾病筛查是“优育”第一个关口。新生儿疾病筛查方法很简单，在出生3天后，并充分哺乳，医务人员在宝宝足跟采少量的血，送到新生儿疾病筛查中心进行检测。
浙江省新生儿疾病筛查中心设在浙大儿院遗传代谢科，通过血液检测，可筛查29种遗传代谢疾病，让患儿第一时间确诊，并及早治疗。
浙江省新生儿疾病筛查包括哪些病种？
1999年至2003年，浙江省新生儿疾病筛查中心首先将先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）列为我省新生儿疾病筛查的病种。
2003年开始，在前两种疾病基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和蚕豆病（G6PD）。
2008年开始，疾病筛查病种增加到29种，包括应用串联质谱技术检测的有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍和氨基酸代谢障碍所造成的3组疾病。
给大家看一组数据。
从发病率上看，排名靠前的有：蚕豆病（G6PD），发病率约为1/500；先天性甲状腺功能低下症（CH），发病率1/1300—1500；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,发病率1/17000—20000；苯丙酮尿症（PKU），发病率1/15000—25000；原发性肉碱吸收障碍（PCD），发病率约为1/22000；
甲基丙二酸血症（MMA），发病率约为1/50000；根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病，按照这个比率，除了蚕豆病之外，浙江省新生儿筛查的29种疾病中，28种是罕见病。
浙江省新生儿疾病筛查中心让6000余位孩子避免残障！
浙大儿院遗传代谢科是浙江省卫计委指定的浙江省新生儿疾病筛查中心，拥有完善的软件和硬件设施，目前已对在我省出生的800多万新生儿进行筛查，累计筛查确诊患儿近6000例，已经治愈甲低患儿2000余人，治疗效果良好。
浙江省集宣教、筛查、诊治、随访、管理于一体的完善的筛查网络及最佳的管理模式，形成了具有中国特色的“浙江新筛模式”，成为全国筛查领域的典范，得到了国内外同行的肯定和高度赞扬。2016年，浙江省新生儿疾病筛查中心的两位专家获得儿童重大公共卫生服务项目培训工作优秀国家级师资称号。
如何做好罕见病预防呢？
杨茹莱介绍，一级防线在孕前，内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。
二级防线是产前的筛查和诊断，在孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
第三道防线是新生儿疾病筛查，通过第一时间确诊及治疗，避免更大的悲剧发生。