16年，我省筛查发现 出生缺陷孩子6483例
本报讯（记者 余敏 通讯员 王雪飞）“二孩”放开，出生缺陷也将随之增多。日前，浙大儿院与美国埃默里大学医学院人类遗传实验室合作，成立国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室。同时，中国出生缺陷干预救助基金会的公益救助活动也在浙江开展，每年将救助贫困的出生缺陷儿童3000-10000元/每人。
去年浙江筛查新生儿67万余例
浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任舒强教授介绍，1998年浙江省新生儿疾病筛查中心开展遗传代谢病筛查项目以来，共筛查出有出生缺陷的孩子6483例，绝大多数患儿经过治疗维持正常的体格和智力发育，改变了原本残疾的命运。
2014年，浙江省新生儿疾病筛查中心筛查新生儿已达67万余例，筛查率达99.64%。但随着“二孩”新政的实施，35周岁以上龄产妇增多，出生缺陷也将随之增多。
省卫生计生委今年7月发布的《浙江省实施单独两孩政策的统计监测分析报告》指出，“大龄产妇人数增多，对提高出生人口素质的工作带来新挑战。单独两孩政策实施后，全省已经批准再生育人群中35周岁以上15188人，其中40周岁以上妇女有1066人，这些对象的围孕期、围产期保健和产前筛查能否跟上，对降低出生缺陷发生、提高出生人口素质将产生很大影响。”
浙江省新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱说，中国是一个出生缺陷大国，根据2012年的统计数据，年出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿90万例。中国大部分地区以往采用传统的筛查技术，一张滤纸血片、一滴血，一次测试仅能筛查1种疾病，严重落后于发达国家。
贫困患儿可申请医疗救助
为让患儿避免因家庭经济条件困难而错失治疗机会，浙大儿院先后与浙江省青少年基金会、浙江圣爱慈善基金会建立合作关系，对贫困儿童进行资助。6年来，已有190人次享受到每年2000-10000元的医疗资助。
“来自个人或社会团体有限的资助，仍不足以支撑这部分患儿的长期治疗，希望能建立针对新筛确诊患儿的医疗救助制度，通过纳入医保等措施保证每个患儿都能接受治疗。”杨茹莱说。
“贫困的出生缺陷儿童可以通过浙江省新生儿疾病筛查中心递交申请，每年可以得到3000-10000元医疗善款。”中国出生缺陷干预救助基金会副理事长兼秘书长翟立功说。