三滴血能查26种遗传代谢病及甲状腺功能低下
三滴血能查26种遗传病
杭州地区所有新生儿筛查免费
13岁的女孩优优(化名)，从小到大身高就比普通孩子矮，头发也稀稀拉拉的，勉强扎个马尾辫都会被小朋友笑称“老鼠尾巴”。
妈妈以为优优是发育迟缓，带着她到医院看生长发育门诊。然而，医生从她指尖上抽了三滴血化验、分析、诊断后却告诉她：“你女儿患的，是一种少见的遗传代谢疾病，叫甲基丙二酸血症。她的发育迟缓，是因为体内缺乏一些生物素。只要定期补充，就可以赶上正常孩子!”
为优优妈解读报告的浙江大学医学院附属儿童医院儿保科黄树文副主任医师说，像优优这样的孩子，如果去年出生在杭州，就可以第一时间查出是否患病、第一时间进行干预。
杭州地区所有新生儿免费筛查
从2008年12月1日起，浙江省的新生儿可以使用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查，同步发现26种遗传代谢性疾病;而从去年开始，杭州地区所有新生儿都免费接受了这一筛查。一年多来，省儿保已经筛查出15位患这些遗传代谢性疾病的孩子。而在以前，他们中有11个，是无法发现的。
“新生儿疾病筛查并不复杂。”黄树文介绍，宝宝出生48~72小时左右，接产医院的医护人员会在新生儿足跟采三滴血，滴在特定滤纸上，制成血液标本。筛查实验室的人员则利用这三滴血，检测新生儿是否患有先天性疾病。
“以前这三滴血只能查出苯丙酮症和先天性甲状腺功能低下等，而现在可查的项目多了25项，包括氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等疾病，这种筛查方式更灵敏可靠。”黄树文说。
比诊断更重要的是生活管理
3个月大的男孩乐乐(化名)，每个月的奶粉费要比普通孩子贵上许多。他需要喝一种向奶粉厂商定制的奶粉，一小罐400克价格要200多元，是普通奶粉的2倍多。乐乐所喝的奶粉里，去除了一些特别的氨基酸。这是因为，他从一出生就被诊断为患有丙酸血症，一种遗传代谢病。
乐乐正是通过足底三滴血被发现患病的。
“如果没有及时发现、确诊、干预，这样的孩子很可能在新生儿期就出现严重酸中毒，出现呕吐、嗜睡、脱水、惊厥等症状。”黄树文说，这些都可能影响孩子的神经系统、肝肾功能。
今后，乐乐还需定期到医院复查，根据血液检查的指标调整“食谱”。在医生们看来，这样的病人管理与干预，比之前的确诊更重要。
成人疾病也在这里查
省儿保目前所使用的串联质谱技术，不仅仅适用于儿童，也适用于很多成人，“我们时常会接到个别成年癫痫病人的标本，希望确认是否存在遗传代谢方面的疾病。”黄树文说。
据悉，设在浙江省儿童医院内的浙江省新生儿疾病筛查中心是全国筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。医院党委书记、中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任赵正言教授介绍，1999年至2009年我省共筛查新生婴儿387万人次，筛查出2千余例先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症病人，对优生具有重大意义。