杭州宝宝凭足底3滴血可免费查27种疾病
11例先天性代谢疾病在新技术下“现形”
杭州宝宝凭足底3滴血可免费查27种疾病
本报讯(见习记者 余敏 通讯员 王雪飞)以前，新生儿筛查只能查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，去年开始杭州宝宝可以凭足底3滴血筛查27种疾病。截至昨天，已有11位有先天性代谢疾病的宝宝因新技术而被发现，并接受干预治疗。
一出生，就只能向厂商定制奶粉
听说省儿童医院的串联质谱技术能筛查26种疾病(CH为内分泌疾病，不用该技术筛查)，台州的朱女士在宝宝出生2天后，在足底采集了3滴血送到杭州检测。这一查，让全家人大吃一惊，宝宝患丙酸血症。
“这是一种遗传代谢病，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖，新生儿、婴幼儿期病死率很高。”儿保科副主任医师黄新文告诉她，“需要终身治疗，宝宝的蛋白质摄入量要控制，少吃、多餐。”也就是说，饮食上要异于常人，吃的奶粉必须是去掉氨基酸的配方奶，但为了维持正常生长发育需要，可将配方奶粉和普通奶粉搭配，比例为2:1。
“随着孩子的发育，奶粉配比也需要调整，得看各项检测指标而定。” 如果饮食不能控制，宝宝就会因氨基酸代谢异常而引起“中毒”，一开始可能会抽搐，长大后可能会智力发育落后、脑瘫、癫痫等，经过终身干预后病情会得到适当控制，孩子能自理、可正常上学。
“宝宝以后美食都隔绝了，可怜啊。”朱女士说，现在宝宝吃的特殊奶粉每400克约200元，比普通奶粉要贵。
11例疾病在新技术下“现形”
如果用老技术，朱女士的宝宝所患疾病就会被漏查，等长大后或许只能成为痴呆儿。
中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、省新生儿疾病筛查中心主任赵正言教授介绍，我国新生儿筛查工作起步较晚，发展程度不平衡，平均筛查率低。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计，全国每年有近10000例CH患儿得不到诊断和治疗，最终导致孩子不同程度发育落后和智力障碍，影响家庭幸福，增加社会医疗负担。
1999年至2009年我省共筛查新生婴儿387万人次，筛查出2000余例CH和PKU，对浙江省人口素质的提高具有重大的意义。
去年1月1日起，杭州市全面开展串联质谱技术进行新生儿疾病筛查，可筛查包括氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等26种疾病。截至昨天，经串联质谱技术筛查约9万余人，确诊遗传代谢性疾病15人，其中11人在旧技术下是不能被筛查出来的。
“目前，我省的筛查率已达到了发达国家水平，在国内处于领先地位，得到了卫生部及国内同行的认可，中心有关专家还参与了卫生部新近颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》的制定工作。”赵正言教授说。
不明原因智障、癫痫等，都可去查
新生儿疾病筛查的方法并不复杂。宝宝出生后，在足跟采3滴血，滴在特定的滤纸上，制成血标本，医生利用这三滴血来检测。
去年，我市出台《关于开展免费产前筛查和新生儿疾病筛查的通知》，规定在全市范围内开展免费“产前筛查”和“新生儿疾病筛查”，我市户籍人口及办理暂住证半年以上的非杭州市户籍人口)均可参加“两免”筛查。外地宝宝需要付费，约200余元。
目前，我省开展串联质谱技术“新生儿疾病筛查”的机构只有省儿童医院。专家提醒，孩子若出现不明原因智障、癫痫等，都可去查。