两个漂亮女儿一样的病 不一样的人生
因为大女儿错过最佳治疗时间，智力生长存在缺陷
去年我省共筛查出38名苯丙酮尿症患儿，专家呼吁要做好新生儿筛查
2012-10-25
实习生 金丽亚
记者 余敏
通讯员 王雪飞
陈家有两个漂亮的女孩，大女儿7岁，小女儿3岁。大女儿头发发黄，皮肤白，与人说话时反应显得迟钝，注意力不集中。小女儿头发乌黑油亮，肤色健康，活泼伶俐，反应敏捷。其实，两人都是苯丙酮尿症患者，但是表现却不尽相同。
原来大女儿因为没有进行新生儿筛查，在两岁时才发现，错过了最佳治疗时间，导致其智力生长存在缺陷，之后进行了治疗，但已无法恢复正常状态。小女儿一出生就进行了新生儿筛查，确诊为苯丙酮尿症患者后进行了规范治疗，目前生长发育与普通女孩无异。
去年，浙大附属儿院新生儿疾病筛查中心共计筛查新生儿54.75万例，筛查率达98.44%，全年共确诊甲状腺功能低下患儿379人，苯丙酮尿症患儿38人。自1999年开展筛查工作以来，至2011年底，该院已对全省433.9万名新生儿进行了筛查，共筛查和治疗了2808名甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿。
新生儿筛查是唯一治疗途径
苯丙酮尿症是患者体内苯丙氨酸在分解代谢过程中会发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质。因为神经系统等机体组织器官的损伤是不可逆的，若没有及时发现治疗，其对大脑发育、体格生长产生的巨大伤害将无法消除。
“我省苯丙酮尿症患者发病率在1/18000-1/20000之间，目前唯一的治疗方法是早筛查、早诊断，通过控制饮食，每隔1-2周进行定期血液检测的终生治疗。”浙大附属儿院遗传代谢科主任杨茹莱介绍，1999年我省筛查发现的第一例PKU患儿，由于及时发现，通过规范治疗目前与正常人无异，智力、体格均发育正常，现在是一名初中生，学习成绩也十分优秀。
患儿鱼肉不能吃，拒绝零食
“苯丙酮尿症患儿的饮食需要严格控制。”杨主任说，婴幼儿时期必须食用特殊配方奶粉或者母乳喂养，水果和大多数蔬菜瓜果、糖、油均可食用，而面包、大米、面条、谷类等普通人食用的主食，则需要根据个体身体状况而严格限制，肉类、鱼类、普通奶制品、蛋、豆、坚果类则是绝对禁止食用的。
曾经有一个患儿，瞒着父母，在亲戚家偷吃禁食，因为是第一次品尝到如此美味的食物，忍不住贪食大量违禁食物，导致血液中的苯丙氨酸浓度高达常人的10倍。虽然在发现后立即进行了治疗，但是仅这一次的贪欢，对大脑损伤也十分严重。
根据个体血液中苯丙氨酸浓度的变化，以及孩子的成长发育，食谱也需要随之更改。如果饮食不能控制，宝宝就会因氨基酸代谢异常而引起“中毒”，造成智力发育落后等问题。
哪些新生儿需要做筛查
新生儿筛查是在婴儿出生72小时后，采其足跟血，用快速敏感的实验检测，对遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。目前，我省在国内是新生儿遗传代谢类筛查病种最多、规范度最高的省份。
据推测，在我国每50个健康的个体中就有1个是苯丙酮尿症基因的携带者。
苯丙酮尿症为隐形遗传疾病，一般病孩的父、母表现都很正常，家族几代中也常常没有类似患者。但如经过深入检查，可以发现父、母均为疾病基因的携带者。若父母都是基因携带者，则每胎均有25%的可能性生育苯丙酮尿症患儿，这也意味着第二胎、第三胎都有25%的可能性为患儿。对于已经有患儿的家庭或者家族中直系亲属有患者，建议进行产前检查，判断是否为苯丙酮尿症患儿，如果确诊，专家建议最好流产。
只有1/10的患儿得到救助
苯丙酮尿症的治疗费用每年在1-1.5万元，因为需要终生治疗，对于一个贫困家庭而言，是一笔不小的负担。有家庭因为无法承受高额的费用而中途停止治疗，导致儿童发育畸形，存在智力障碍。
目前，浙江省青少年发展基金会与浙江圣爱慈善基金会都设立了苯丙酮尿症的救助项目。浙江省青少年发展基金会给予家庭经济困难的患儿每年1万元的资金救助，四年来共救助68人次。浙江圣爱慈善基金会从今年起针对我省低收入农户家庭成员或其监护人在我省务工的患儿，每例给予每年1万元的资金救助，目前共救助10人。
虽然，有爱心人士纷纷倾囊相助，但是力量微薄，目前全省共有确诊苯丙酮尿症患者300余名，而只有30户左右的家庭得到救助，仍然有许多需要救助的家庭等待着社会伸出援手。