我省新生儿遗传代谢病筛查13年3000余患儿得到及时干预和治疗
新生儿足底三滴血能筛查出27种代谢病，杭州免费筛查
我省新生儿遗传代谢病筛查13年
3000余患儿得到及时干预和治疗
新生儿足底三滴血能筛查出27种代谢病，杭州免费筛查
□通讯员 王雪飞 本报记者 黄淼君
宝宝不够聪明，宝宝不够乖巧，宝宝学东西太慢了……类似的抱怨经常会在许多家长口中出现，虽然他们的宝宝都很健康。
但是，如果和浙大附属儿童医院遗传代谢科的主任杨茹莱聊过天，就会发现有个健康的宝宝是一件多么幸福的事。
昨天，杨主任介绍了过去13年我省新生儿遗传代谢类疾病筛查情况，13年来累计筛查512万名新生儿，确诊遗传代谢类疾病患儿3000余人，及时采取了有效干预和治疗，最大限度降低了人口残疾率。
目前，我省已经能够通过足底三滴血筛查出27种代谢类疾病，位于全国前列。
未及时筛查，姐姐大脑受损
在筛查出的3000余名患儿中，排在第一位的是甲状腺功能低下的患儿，第二位是苯丙酮尿症。对于这两类疾病，杨主任觉得需要特别提醒一下家长注意苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的宝宝有着“不食人间烟火的孩子”之称，因为一旦患了这种疾病，不能吃肉、鱼、米、面，只能吃蔬菜和瓜果。由于患儿缺乏代谢苯丙氨酸的酶，无法代谢肉类等食物中摄取的这些元素，一旦食用，就会对大脑造成损害，如果不早期干预，则会往痴呆儿方向发展。
有对姐妹来自我省偏远山区，姐姐今年7岁，妹妹3岁。姐姐生下后，父母没有及时筛查，慢慢长大后才发现孩子反应迟钝，带到浙大儿童医院一检查，确诊为苯丙酮尿症。因为从小就在和正常人一样饮食，已经对大脑发育造成了损害。
有了姐姐的教训，生下妹妹后，马上进行新生儿筛查。不幸的是，妹妹也是苯丙酮尿症的患者;万幸的是，在杨主任的干预下，严格控制妹妹饮食，现在和正常孩子没有任何区别。
“1999年，我们筛查出第一个苯丙酮尿症的孩子，长期以来都遵循严格的饮食控制，现在已经上初中了，和同班同学玩得很好。”杨主任说，许多家长抱有侥幸心理，觉得自己家族中没有出现过这样的人，肯定不会患这种病，忽略了筛查。
家长擅自停药，三年后孩子病情不可逆
今年是我国推行新生儿筛查30周年，在不久前召开的纪念大会上，公布我国去年出生缺陷率是百万分之153，我省去年的出生缺陷率是百万分之128。
“出生缺陷率有逐年上升的趋势，从原因上来说，除了环境变化的因素，筛查手段越来越先进，也是一个主要原因。”杨主任说。
我省推出的27种遗传代谢类疾病，目前都有相应治疗办法。另外，杭州市已经实现了全免费筛查，其他地市自费的费用也不是很高。
遗憾的是，现在一些家长对于筛查结果，还存在不信任的态度。
在杨主任率领的研究团队中，他们日常工作中一项很重要的内容，就是不断给那些筛查出有问题的患儿家长打电话，劝说他们接受持续规范性的治疗。
“浙西有一名患儿，筛查出来是甲低，甲低的治疗需要终生服药，药费并不贵，每月几十元。但是家长觉得没必要就擅自停药，无论我们怎么劝说就是不接受。结果三年后，懊悔的家长带着孩子来治疗了，但遗憾的是孩子的病情已经不可逆，为时已晚啊。”杨主任说。
和甲低比起来，苯丙酮尿症的治疗简单但是很严苛，需要终生控制饮食，和肉、鱼、米和面等食物终身绝缘，幼儿时期吃特殊奶粉。这些饮食上的特殊化，一年大约需要一万余元的费用。