去年65万新生儿445人查出遗传代谢疾病先天性甲状腺功能低下排名第一
孕妇要关注自身甲状腺疾病 孕期控制碘含量摄入
2012-10-25
商报讯 (见习记者 谢晨 通讯员 王雪飞) 昨天，浙大儿童医院公布我省去年新生儿疾病筛查情况，约65万新生儿中，发现遗传代谢疾病445例，排名前两位的分别为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
筛查数据显示，先天性甲状腺功能低下的患儿有379例，平均每1500个新生儿就有1个被查出患有此病。
浙大儿童医院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师建议，除了重视产前和新生儿筛查，准妈妈在怀孕期间要注重饮食，控制碘含量摄入。
先天性甲低成为新生儿疾病头号威胁
宝宝呱呱坠地，父母亲在担忧孩子是否四肢健全之余，还要等待72小时以后的新生儿疾病筛查结果。
“医生会在新生儿出生后的3—7天内，在宝宝的足跟部，采集三滴血做检测，以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，除这两项必检项目外，杭州市新生儿还可筛查其余25种遗传代谢性疾病。”杨茹莱说，目前我市正准备在此基础上另加两项，达29项筛查项目。
其中，先天性甲状腺功能低下为新生儿疾病筛查的头号目标，去年共筛查出379例。而自1999年浙大儿童医院开展筛查工作以来，医院共查出此类患儿3054例。
杨茹莱说，这类疾病的早期病症并不明显，但对神经系统功能有严重损害，而且当甲状腺功能受损时，就可引起人体代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。随着年龄的增长，儿童所造成的智力损伤与身体发育异常，都不可逆转。
孕期要控制碘含量摄入
并关注孕妇本身甲状腺疾病
一般来说，遗传代谢性疾病多为遗传基因缺陷导致，但先天性甲状腺功能低下还和准妈妈孕期的饮食健康有关。
胎儿时期，若碘缺乏则不能合成足够的甲状腺激素。因此，孕妇日常饮食所摄入的碘含量要控制在正常范围内，既不能过高，也不能过低。接近临产期，更要避免接触一些碘剂。
另外，孕妇自身的甲状腺疾病也可能导致胎儿甲状腺发育不正常。所以，准妈妈们在孕前或者孕期要关注自己是否有甲状腺疾病，如果患病，则要及时告知医生自身的疾病情况，进行干预治疗。
虽然先天性甲状腺功能低下发病率较高，且损害严重，但如果能早期筛查，及时治疗，则之后的治疗效果很好，能让孩子的智力、身体发育达到正常水平。“这其中约有30%的患儿，在服药控制2—3年后，药量递减而病情稳定，这就属于暂时性的，以后可以慢慢停药。”