患了苯丙酮尿症 正常吃饭会变笨
发布时间：2012-10-25 15:09:54
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家长一定要重视新生儿筛查以免延误病情
时报记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞
时报讯 有一种怪病，只要正常吃饭就会对大脑神经造成损伤，一生只能吃特殊加工的食物。这怪病叫苯丙酮尿症，是一种先天性的代谢疾病。在我省，苯丙酮尿症已被纳入新生儿筛查范围内，通过筛查及时发现并治疗对控制病情十分关键。但记者了解到，依然有不少家长对新生儿筛查不重视，等发现病情时，已经错过了最佳治疗时机。
“第一个孩子得了苯丙酮尿症，当时没做新生儿筛查，发现的时候已经晚了。没想到的是，第二个孩子也得了这个病。”昨天，郑女士带着患有苯丙酮尿症的两个女儿到浙大儿院复查，脸上是遮掩不住的悲伤。
7年前，郑女士生下大女儿童童(化名)，可是童童1岁多了还不会坐不会爬，连话也不会说，到医院检查才发现，女儿得的是一种叫苯丙酮尿症的先天性遗传代谢病。这种病无法正常代谢人体的苯丙氨酸，一旦摄入含苯丙氨酸的食物，就会影响大脑及神经系统发育，导致智力落后。由于发现得晚，童童的智能发育已经受到严重影响，而且这些损伤是不可逆的。
两年前，郑女士再次怀孕生下二胎。没想到新生儿筛查结果出来，二女儿也被确诊为苯丙酮尿症。今后，两个女儿只能吃经特殊处理的食物，而且这样的饮食控制治疗是终生的，一旦停止病情就会加重。
浙大儿院遗传代谢科主任杨茹莱说，苯丙酮尿症在我省发病率约为两万分之一，去年，医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿54.75万例，筛查率达98.44%，全年共确诊苯丙酮尿症患儿38人。
杨茹莱说，家长一定要重视新生儿筛查，以免延误病情。此外，对于首胎是苯丙酮尿症患儿的家长来说，再次生育时发病率仍为25%，二胎怀孕中期可以做一个羊水穿刺检查。