女孩子个子太矮 青春期不发育只因为缺少了一条X染色体
每日商报讯(记者 祝洁炜 通讯员 王雪飞)
13周岁的女生身高不到一米三，没有月经，甚至连一点点乳房发育的迹象都没有，前不久，着急的妈妈带着娜娜来浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科就诊，结果被诊断为特纳综合征。亚太儿科内分泌学会理事、浙大儿院副院长傅君芬教授说，特纳综合征只发生于女性，病因是缺少了一条X染色体，在女性中的发病率约为1/2500，如果女孩子身高一直偏矮，到了青春期不发育，再加上一些特殊面容，就要高度怀疑这个毛病了。
13周岁女生身高不到1.3米
从小到大，娜娜的身高一直比同龄人偏矮，上学时，座位总是排在第一排。娜娜的妈妈想，自己和孩子她爸个子都不高，孩子长得矮也在情理之中，就没太在意了。
谁知，娜娜的落后势头越来越严重，都13周岁了，身高还不到1.3米。娜娜同班的女同学大半都来月经了，娜娜连乳房发育的迹象都没有。前不久，妈妈带她来浙大儿院的内分泌科就诊。
傅君芬教授了解完病史，再一看姑娘本人，脸上痣特别多，颈蹼，就是脖子后面多了两块肉，像鸭蹼一样，胸部两个乳房之间的距离又比较宽。她就给娜娜开出了子宫卵巢B超和血液性激素的检查单。
B超显示，娜娜没有卵巢，只有两条条索状组织，子宫则很小，发育不完善。性激素检查显示，促性腺激素很高。
傅君芬教授当即心里咯噔一下，这是一个特纳综合征的孩子。染色体的检查报告证实了她的猜想，娜娜的性染色体异常，核型为X染色体单体(45，XO)。
缺少了一条X染色体
傅君芬教授解释，正常人有46条染色体，其中包括一对性染色体，男性为XY，女性为XX，而患有特纳综合征的女性缺少一条性染色体，只有一条X染色体。
患有特纳综合征的女性会表现出以下特点——
个头比较矮小，生长速度慢;
性发育迟滞，没有第二性征，出现原发性或继发性闭经，FSH等促性腺激素水平明显升高;
出现特殊面容，比如有颈蹼、颈后发际低、胸部二乳头距离宽、多发性色素沉着痣、小拇指特别短、肘外翻。有些还伴有心脏方面的畸形。
“如果每个特纳综合征的病人表现都这么典型，那诊断起来非常容易。”傅君芬教授说，但事实上，很多病人只表现出其中一点或几点病症。因为有的特纳综合征病人并没有整条X染色体缺失，只是染色体结构方面的异常，比如短臂缺失，也会导致特纳综合征，但症状就没那么典型，可能只是表现出个子矮，然后到了青春期不发育。
早期干预可以长到正常身高
傅君芬教授说，特纳综合征女性中的发病率约为1/2500，发病率并不算低，因为部分特纳综合征患者的病症不典型，现在来医院看特发性矮小的患者，都需要做一个染色体的检查，以便排除特纳综合征。
特纳综合征对孩子的危害主要有两方面，个头矮小和没有性发育，没有生育能力。但如果家长能提高警惕，及早发现，就能及早干预，减少损害。
临床上，细心点的家长四五岁就能发现孩子的问题，发现孩子个子比同龄人矮，上医院一检查，做个染色体检查，就找到原因了。粗心点的家长到青春期发现，到了青春期不发育，上医院一检查，发现是这个毛病。而更粗心的家长要等孩子结婚了，怎么总不怀孕，然后才找到原因。
如果不加干预，特纳综合征的孩子成人后最高的身高也就1.3米到1.4米。如果早期发现，尽早用生长激素治疗，可以改善到1.5米到1.6米的正常身高。
到了青春期，针对性不发育的问题，可以采用雌激素替代疗法，促进性腺发育，但是很遗憾，只有极少数患者可以有生育能力。