身上少了一个止血开关
一个小创伤就可能要了他们的命
商报记者祝洁炜通讯员王雪飞
上周三，浙江大学附属儿童医院举办了一场血友病病友会，黄女士特地从绍兴赶到杭州来参加。
家有血友病患儿，这些年来，只要大医院有类似的活动，尽管工作很忙，黄女士总是抽空参加，向医生学习血友病的护理和治疗知识。
浙大儿院血液科副主任医师徐卫群说，血液里的凝血因子是人身上的一个开关，一旦身体有出血，这个开关就会马上启动，迅速将水龙头关闭。而血友病病人恰恰就是少了这个开关，任何一个小小的创伤，对于他们来说，都可能是一场大灾难。
18岁的弟弟骑车摔倒后大出血去世
对于黄女士来说，血友病这个名词并不陌生，她的弟弟就是一名血友病患者。
黄女士老家在江西南昌一个偏僻的小山村。现在，每次一想起弟弟，她的脑海中总是立马冒出两个关键词：淤青、腿疼。
打从记事起，弟弟身上的淤青就没有断过，手上、腿上到处都是。大家都以为是男孩子顽皮好动，没有在意。再然后，弟弟总是喊腿痛，膝关节痛、踝关节痛，每次腿痛一发作，他的哭喊声呼天抢地，村里人议论纷纷，都说他肯定是得了什么怪病。
家里经济条件差，每次弟弟的毛病一发作，只能带他上卫生所挂个葡萄糖、打个止痛针，缓解一下。
弟弟初中毕业那年，家里人借了钱，准备带他上南昌的大医院看看，彻底治治好。
谁想到，这一看，医生告诉了他们一个噩耗，弟弟得的很可能是血友病，他身上的淤青、关节痛都是由这个原因引起。更糟糕的是，这是遗传病，没法根治。
弟弟18岁那年，骑自行车摔倒，大出血去世了。
一针下去儿子手臂上大块淤青
之后，黄女士来到浙江工作、结婚，血友病在她的记忆中渐渐淡去。直到2007年，她的儿子出生，血友病这个恶魔再次在她的生活中出现。
事实上，还在黄女士怀孕时，医生就曾告诫她，血友病是遗传病，性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，尽管黄女士本人没有血友病，但可能携带致病基因，如果她生的是男孩，就有可能也是血友病患者。
当时，黄女士沉浸在怀孕的喜悦中，再加上她也有些侥幸心理，“我总是想，我不会这么倒霉吧?”
忐忑中，儿子出生了。刚出娘胎，医生给孩子打了第一针乙肝疫苗，结果，针头拔出，孩子的手臂上留下了很大一块淤青。看到这个，黄女士的心里已经明白一大半。两个月时，孩子的手掌上又无缘无故出现了一块大淤青。这时，黄女士没法再淡定了，她带孩子去医院做了检查。
“是我最不愿意看到的结果，儿子和我弟弟一样，也是血友病，并且是重型，最严重的那一类。”黄女士说。因为儿子的毛病，夫妻俩频频争吵，吵着吵着就把感情吵没了，最终两人离婚了。
关节出血容易落下肢体残疾
小时候，儿子身上总是莫名其妙出现很多淤青，常年青一块紫一块。大约从三四岁开始，他的症状越来越严重，主要表现在踝关节频繁出血。
浙大儿院血液科副主任医师徐卫群说，血友病的孩子很容易出血，其中，关节出血占所有出血的70%。血液里的铁质会导致炎症，频繁的出血刺激会引起慢性滑膜炎，继而引发关节病，关节畸形。如果没有及时的干预和治疗，孩子很容易就此落下肢体残疾。
因为出血，黄女士的儿子总是喊腿痛。黄女士限制孩子的活动，以减少出血的几率。可是，孩子正是活泼好动的年纪，哪里能闲得住。
为了尽量减少出血，黄女士的儿子开始接受预防性治疗——输入凝血因子。伴随着孩子的长大，从最开始的一周输一瓶，增加到现在每天都需要输一瓶。凝血因子的价格很贵，一瓶进口的售价大概在1100元，除去医保报销部分，自己还需要再支付300多元，一个月下来，光这笔费用就要万把块钱。
抛开钱不谈，最让黄女士头痛的是，这药很难买到。卫生部门规定，医生给病人开的处方有最高限额，一旦超过限额，医生就要扣奖金。凝血因子很贵，用得又很频繁，医生开上两三瓶，费用就超了，因此，黄女士经常碰壁。“我加入血友病病友群，群里都是血友病孩子的家长，大家都碰到和我一样的问题。”
有家族史的产前要做基因筛查
徐医师说，血友病病人的买药难问题有望缓解。
去年12月份，国家卫生部下发了《卫生部办公厅关于做好血友病医疗服务工作的通知》，对凝血因子等紧缺药物，探索实行定点生产、定向供应、定人使用、不列入医院药占比的管理模式。
据了解，目前在浙大儿院登记在册的患儿大约在150名，每年新增的患儿有15-20名。然而，依然有大约五分之四的血友病患者没有得到诊断。血友病最主要的表现是出血，如果孩子出现以下症状，可能是血友病的初期表现，一定要及时到医院检查——
出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周;
新生儿脐带残端持续渗血;
换牙时出血不止;
学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退;
轻微损伤和手术后长时间渗血或出血;
常有自发性关节肿痛、积血，并反复发生。
徐医师说，养个孩子不容易，但如果家里有个血友病患儿，家长所需要付出的就是养5-10个正常孩子的心血。血友病属于X染色体隐性遗传性疾病，如果夫妻双方家族中有血友病患者，最好在产前进行遗传咨询，必要时做产前检查，降低血友病患儿出生率是预防血友病最有效的方法。