国家儿童健康与疾病临床医学研究中心与西湖大学联合主办罕见病高峰论坛
11月28日，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心与西湖大学联合主办的西湖罕见病高峰论坛在杭州举行。中国科学院院士、西湖大学校长施一公和浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强分别致辞。活动由西湖教育基金会、浙江大学医学院附属儿童医院承办。
图为中国科学院院士、西湖大学校长施一公致辞
图为浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强致辞
根据世界卫生组织的定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。目前，全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种，因罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以拥有近70年发展历史、稳居全国儿童医院第一方阵的浙大儿院为依托单位，儿童罕见病覆盖面广、就诊患儿人数多。西湖大学是国家重点支持的新型高等学校，将医学作为前期重点发展学科，在生物学、基础医学研究等方面成果丰富。两者携手举办罕见病高峰论坛，旨在促进我国罕见病精准医疗的研究发展，搭建药物研发到临床研究的桥梁，加速罕见病基础研究成果向临床治疗转化，更好地让研究服务于临床应用，造福广大患者。
图为专家学者、临床医生发表主旨演讲（部分）
会上，浙江大学医学院附属儿童医院主任医师、教授舒强、毛建华、邹朝春，教授李学坤，主任医师杨茹莱，中国科学院动物研究所基因工程技术研究组组长王皓毅，西湖大学生命科学学院特聘研究员王皓毅、郭天南、高晓飞，上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院主任医师、教授黄文彦等，来自罕见病研究领域的十多位专家学者、临床医生分别就各自研究及临床治疗进展发表主题演讲，内容涉及新生儿罕见病筛查、罕见病基因检测、先心病病因研究等多方面。
图为论坛嘉宾合影
会议成果丰富，气氛热烈。与会专家表示，此次论坛，让天天给患者看病开药的医生与在实验室里“捣鼓”各种新技术的科学家有了面对面的交流机会，打通了“临床-基础-临床”的中间环节，非常深入和有效，希望能早日让罕见病患者不再“望药兴叹”。（完）