国际新筛盛会，浙大儿院有约|第10届国际新生儿疾病筛查学术会议暨第11届亚太地区会议圆满落幕
为了让更多的国家和地区了解并深入学习我国新生儿疾病筛查方面的经验，9月19-22日，第10届国际新生儿疾病筛查学术会议暨第11届亚太地区会议走进中国，我们在美丽的杭州迎接了来自世界各地的新生儿疾病筛查行业同仁。
大家来自不同地区，面对着不同的国情，但都怀着对新技术新发展的期待、更带着对新筛事业沉甸甸的责任感，从五湖四海相聚在一起。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线，全球每年仅遗传相关的出生缺陷患儿就有 790 万之多。具有早发现、早诊断、早干预、早治疗优势的新生儿疾病筛查可显著降低新生儿致死致残率，提高患儿生活质量，是减少出生缺陷发生，提高出生人口素质的重要手段，是全世界共同防控出生缺陷、提高人民生命健康的重要方式。
在国家卫健委和各级卫生行政部门的领导与支持下，各省市新生儿疾病筛查中心的积极参与下，我国新生儿疾病筛查事业发展迅速。国家卫健委妇幼司儿童处处长王克让出席本次会议，代表卫健委妇幼司在开幕式中向与会的各国专家分享了中国成立70年来儿童健康状况与新生儿疾病筛查的发展经验。王处长谈到在新生儿疾病筛查工作的发展中，中国实现了新生儿疾病筛查法律法规体系基本建立;各级政府高度重视，筛查投入不断加大;新生儿疾病筛查工作网络基本建立三大进展，国内新生儿疾病筛查已形成省级-地市级-区县级三级联动的筛诊治一体化服务网络!
国家卫健委妇幼司儿童处处长王克让
9月22日，大会主席浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授和国际新筛学会主席Jim Bonham教授致闭幕词。回顾过去三天的议程，来自世界五大洲的各位专家学者，就新生儿疾病筛查系统和路径，新生儿疾病筛查的新技术，增加筛查的新病种，以及新生儿疾病筛查研究新进度与新未来，作了深入探讨。赵正言教授代表中国同行对国际新筛学会表示感谢，“本次会议在中国杭州举行，为我们带来了很好的学习交流机会，有利于中国新生儿疾病筛查更快、更好的发展”。Jim Bonham教授感谢各位对大会的支持及获得的成果，并宣布第11届国际新筛学术会议将在2022年在乌拉圭举办，盛邀与会者3年后再次齐聚一堂。
随着检测技术、治疗水平的不断提升，交叉学科的不断融合，新生儿疾病筛查正在迅速发展和进步。得益于中国、印度以及东南亚国家的快速发展，亚太地区将扮演愈发重要的角色，驱动全球发展。本次会议以“联结中国、亚太与世界的新筛之路”为主题，来自38个国家和地区的172名国际代表，378名国内代表，共计550名与会者参与了本次盛会，55位大会演讲嘉宾进行了精彩演讲，将我们带入了新筛的时空隧道，既回顾了新筛的发展历史又共同描绘了新筛的未来之路。
会议伊始，全球新筛专家便共同描绘了当前全球新筛的全景图：来自阿根廷的Gustavo Borrajo，美国的Jelili Ojodu，荷兰的Gerard Loeber，黎巴嫩的Issam Khneisser，澳大利亚的Enzo Ranieri，分别代表国际新筛学会的5个地区介绍了拉丁美洲、北美洲、欧洲、中东北非以及亚太地区新生儿疾病筛查开展现状，可以感受到近年来各地区在筛查覆盖率的提升、筛查质量保障、筛查病种扩展上所实现的长足发展。
在之后会议的各个专题中先后探讨了：新筛体系的建立完善、基因检测等新技术的应用，SMA、SCID、LSD、DMD等新病种的试点研究及开展经验，实验室质量改进的要点，先天性心脏病的筛查经验，以及新生儿筛查的未来发展方向。听取了来自美国、英国、荷兰、德国、澳大利亚、新西兰、日本、菲律宾、印度、孟加拉、卡塔尔的经验， 以及NIH支持的新生儿基因组测序与公共卫生项目(NSIGHT)的最新成果。
大会主席赵正言教授在开幕式上发表了“中国新生儿筛查进展”的专题演讲，从中国新筛发展重大历史事件的时间轴、四大遗传代谢病的筛查进展(CH、PKU、CAH、G6PD)和政府财政支持与管理工作三个角度向与会者介绍了中国新生儿疾病筛查38年的发展历史，并以自己领导的新生儿疾病筛查团队工作为实例，向大家展示了一个中国省级新生儿疾病筛查中心的发展过程和取得的成绩。赵教授谈到中国新生儿疾病筛查经过近40年的发展，取得了重大的成功，新生儿疾病筛查是降低出生缺陷三级预防的重要措施，是最成功的公共卫生政策之一。中国的新生儿疾病筛查得到了国际同行的指导与帮助，在此表示衷心感谢!
来自国内各领域的中方专家也受邀向国际同道介绍了中国的新生儿疾病筛查情况。从临床实践到新筛实验室的质控标准，从罕见病的最新研究报道到我国成功的防治技术，中方专家向各国与会代表展示了一个新筛大国的发展之路。
浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授结合临床实践，详细全面地介绍了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的新生儿疾病筛查和诊断，治疗、监测以及患者的性别确认和认同。浙江省从2013年起进行CAH筛查，目前共确诊103例患儿，其中95%是因CYP21A2基因突变引起的。傅教授对比了国际国内先后发布的5个21羟化酶缺陷诊治共识，强调CAH的治疗目标是治疗的平衡，避免因治疗过量造成皮质醇增多症和因治疗不足导致高雄激素血症。CAH的临床治疗是一个持续的过程，尤其要重视婴儿期和青春期，在成长发育期关注性别认同、生长发育、确诊时间、外科手术，在成年期关注多囊卵巢综合征、肥胖、心血管并发症和心理健康。对此，浙大儿院建立了一支涵盖儿科内分泌、生殖内分泌、成人内分泌、泌尿科、临床心理学、遗传科、放射科等多学科队伍进行CAH的治疗和管理。
浙江大学医学院附属儿童医院童凡主任医师介绍了浙江DMD新生儿疾病筛查试点项目的最新成果，两个阶段共计筛查96,028例男婴，是国内首个大规模DMD筛查队列研究，共计确诊了17例DMD和2例疑似BMD患儿，发病率约为1/5051，与已有的发病率报道相当，支持了CK-MM是一个适合进行DMD新生儿疾病筛查的指标。该队列研究在第二阶段中对8例确诊患儿进行随访，有3例腓肠肌轻度肥大，最早的一个孩子在5个月时MRI发现了肌肉的异常，目前已经有2个患儿在2岁时接受了口服泼尼松治疗。该研究还显示，DMD患儿的新发突变率占42.9%，这意味着如果在孕期进行DMD携带者筛查有一定局限性。而在新生儿期使用CK-MM进行DMD筛查和早期诊断是经济有效的，对DMD家庭进行全面的临床诊断和详细的咨询指导对DMD患者的预后具有十分重要的积极意义。
上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授就特殊疾病的筛查主题中以“从生物化学到遗传学的新生儿疾病筛查”为题做了大会报告，他向国际同道分享了中国基于7819662例串联质谱新生儿疾病筛查的流行病学数据，并指出，在遗传代谢病检测中，一种生化标志物的异常可能是因为多个基因的突变造成的酶活性降低引起的，单一的生化指标筛查有其局限性，同时，基因检测技术也正在成为疾病诊断的一个有力工具。顾教授分享了2011-2014年新华医院1020例经生化方法确诊的高苯丙氨酸血症病例通过Sanger、NGS、MLPA、q-PCR等多种分子方法进行基因检测的结果，其中972例(95.3%)获得了明确的诊断，但仍有4.7%的病例无法在DNA水平进行确诊。顾教授认为，生化标志物和基因检测技术各有优点和局限，只有整合生化、基因和生理检测的结果，才能对疾病进行明确的诊断和干预。
复旦大学附属儿科医院黄国英教授在“即时筛查”会场详细介绍了中国开展“心脏听诊和经皮血氧饱和度测试“双指标筛查新生儿重症先天性心脏病的缘起、历程和经验。2018年4月，中国政府将新生儿先天性心脏病筛查纳入国家公共卫生政策在中国全面开展普筛。截止当前，中国已有26个省开展了新生儿重症先天性心脏病双指标筛查，黄教授为全球同道提供了新生儿先天性心脏病筛查的中国经验。
此外，青年学者也在国际新筛会议中分享了自己的研究成果。北京大学第一医院的康璐璐介绍了其所在团队开展的301例中国甲基丙二酸血症患者的队列研究。广州市新筛中心的唐诚芳，介绍了广州人群希特林蛋白缺陷病(NICCD)的新生儿疾病筛查和SLC25A13基因的基因特征。会前研讨会中来自重庆医科大学附属儿童医院的邹琳分享了中国新筛实验室认证的标准和经验。
这场国际顶级学术盛会，有效的促进了国内专家与世界级专家交流，提高我国新生儿疾病筛查在国际的学术影响力，推动我国新生儿疾病筛查更好发展，有效提高儿童健康水平!本次会议共收录摘要208篇，其中121篇来自中国，受到中国新生儿疾病筛查和疾病诊治领域的专家和学者的大力支持，浙大儿院亦有16篇进行现场展示。会议现场各国专家就论文进行了热烈的讨论，现场气氛活跃，大家积极性高涨。
会后，国外专家代表来到位于浙江大学医学院附属儿童医院的浙江省新生儿疾病筛查中心，进行进一步的参观交流。国际合作交流办公室的孙晓英主任为大家介绍了浙大儿院，遗传与代谢科的杨茹莱主任带领大家参观了浙江省新筛实验室和管理办公室。外国代表就中国如何把控实验室流程以及保证采血质量等话题进行了细致的了解，他们惊叹于仅浙江省每年就有50-60万的筛查量，更感叹如此庞大的人群竟然被浙大儿院管理得井井有条，组建了覆盖10个市、98个县、415家医院的庞大的网络体系，保障样品1-2天内到达省中心实验室并与基层分中心及广大家长建立了强有力的联系。
至此，浙江大学医学院附属儿童医院携手国际新生儿疾病筛查学会共同举办的全球新生儿疾病筛查领域盛会——“第10届国际新生儿疾病筛查学术会议”圆满落幕。虽然新生儿疾病筛查在世界各国开展有先后，进度有快慢，病种有差异，但是持续深入的国际交流将让各国的新筛经验流动起来，促进这项全世界最成功的公共卫生项目惠及更多孩子。
我们相信，这条“联结中国、亚太与世界的新筛之路“将一直延伸下去!
