第一届钱江儿童罕见病国际研讨会暨“儿童遗传性罕见病诊治进展”国家继续教育学习班顺利召开
春天随着落花走了，夏天披着一身的绿叶走进了杭城，值此春夏交替之际，经过半年多的筹备，由浙江省医学会儿科学分会罕见病学组主办，浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组及中华医学会儿科学分会罕见病学组协办的第一届钱江儿童罕见病国际研讨会暨“儿童遗传性罕见病诊治进展”国家继续教育学习班于7月5日在素有“人间天堂”美誉的杭城隆重召开。
中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授、浙江省医学协会田云鹏副秘书长分别致欢迎词和开幕词，向此次参会的国内外专家、学者表示热烈的欢迎和诚挚的感谢，并希望通过本次研讨会，交流国内外遗传性罕见病的新观念、新进展和新技术，从而提高儿童遗传性罕见病的综合诊治水平，促进儿童健康事业的蓬勃发展。
研讨会上，国内外专家分享了遗传罕见病的发生机制、遗传检测和干预等新进展。
6日，中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授跟大家分享了有关新生儿DMD筛查及诊治的最新进展，强调了基因筛查的重要性。紧接着来自加拿大多伦多大学的张兆雷教授、浙江大学医学院附属妇产科医院的金帆教授、出生缺陷防控国家实验室的俞晓敏博士、浙江大学医学院附属儿童医院的舒强教授、复旦大学儿科医院的王艺教授和杨琳博士、浙江大学医学院附属第一医院王春林主任，以及斯坦福大学的潘翠萍博士等针对遗传学诊断技术选择应用、基因-表型数据库、遗传检查结果解读、遗传性疾病防治等方面新进展做了较详细的阐述。
本次研讨会上，专门开辟半天时间针对Prader-Willi综合征(即小胖威利综合征)进行研讨，来自美国杜克大学的姜永辉教授、北京协和医院的伍学焱教授、浙江省中医院的谢俊辉教授和浙江大学医学院附属儿童医院的邹朝春教授等罕见病、遗传学和儿童内分泌科专家齐聚一堂，针对Prader-Willi综合征的发病机制、内分泌代谢、遗传学干预和生长激素治疗等多个方面发表主旨演讲，从各自领域提出分享Prader-Willi综合征的诊断、治疗等方面的新进展，提高广大儿科医务工作者对该病的认识。
此次专场会议还有一批特殊的参会者——约100个小胖威利患儿家庭、超过200名患儿家长从全国各地来到现场参加本次小胖威利的交流大会，参与医患沟通。
研讨会之后，浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授团队的康复科、发育行为科、心理科、呼吸科、骨科、泌尿外科、神经内科等专家组成的义诊专家团队还为小胖威利患儿进行了免费评估及联合义诊。此次接受专家免费评估和联合义诊的小胖威利患儿超过288人次，多位义诊专家加班到深夜11点，得到患儿家长的赞扬。
会议期间，在浙江省医学会的大力支持下，正式成立了浙江省医学会儿科学分会罕见病学组和浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组，组长均由浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春主任担任。中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授、浙江省医学协会副会长兼秘书长骆华伟先生、浙江省医师协会秘书长田云鹏先生、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员分别到会表示祝贺，对学组今后工作提出了很好的建议和殷切希望。
两个学组的成立和此次研讨会为省内外从事遗传罕见病的医务工作者和医患沟通搭建了良好平台，不仅为遗传罕见病合作研究和防治工作奠定了基础，同时也必然促进罕见病儿童医疗保障水平。
