2017年儿科内分泌协会第10届国际会议在华盛顿召开 傅君芬教授针对中国儿童青少年及成人PCOS的表型及基因型做大会报告
9月14-17日，2017年儿科内分泌协会(PES)第10届国际会议在美国华盛顿召开，本次会议是全球儿科内分泌领域最大的学术盛会。会议由PES主办，联合欧洲儿科内分泌协会(ESPE)、亚太儿科内分泌协会(APPES)等7个协会协办， 100余个国家逾4000余名儿科内分泌专家参加此次盛会。全球儿科内分泌专家在会议中分享了最新的研究进展，涉及发病机制的遗传学研究、基础科研，及临床诊治新观念等内容，探讨了儿科内分泌领域的前沿信息，其中儿童性早熟及肥胖问题，新生儿的筛查、诊断、治疗等新进展，分娩创伤进展，以及罕见病发病机制以及诊疗、管理方面的新进展均是学术探讨热点。
亚太儿童内分泌学会前任主席，全球儿童内分泌和糖尿病学会常务委员，亚洲儿科遗传代谢病学会理事，中华儿科学会副主任委员及全国儿科内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授带领100余位中国专家参加了此次会议。会议中，中国医生在专题报告、墙报展示中发出了来自中国的声音。其中，代表全国儿科内分泌遗传代谢病学组进行主旨演讲是浙江大学医学院附属儿童医院的傅君芬教授，傅教授分享了中国儿童青少年及成人多囊卵巢综合征的临床特征及基因型，她的演讲展示了中国临床工作者的学术风采，得到了与会专家的赞誉。
该研究是傅教授和山东大学副校长陈子江教授共同完成的“PCOS的表型和基因型”的学术内容。研究表明在不同种族之间，PCOS的基因型和表型存在差异。月经稀发或闭经(OA (Oligo-/Anovulation))和 多囊卵巢形态学异常(PCO)是亚洲患者最主要的表型，在亚洲，PCOS患者中OA的比例为81.9%，高加索人大约为75%;东亚妇女多毛症的患病率低于高加索人。
同时，青少年PCOS诊断存在难点，因为青少年PCOS的病理生理学改变与正常生理学变化有许多相似之处，包括排卵异常、胰岛素抵抗和代偿性高胰岛素血症、雄激素分泌增加和高雄激素血症、卵巢形态学的异常。中国青少年PCOS诊断共识(2016)建议，必须满足3项Rotterdam标准，包括高雄激素血症、月经稀少或闭经(月经初潮后至少2年)、还应包括超声发现卵巢体积增加(>10 cm3)，排除其他原因导致的雄激素增加和排卵异常。青少年PCOS的筛查目标人群主要是月经紊乱2-3年的患者，并有一些危险因素如家族史、月经过早、超重或肥胖、持续排卵异常、代谢综合征等。
未来，傅教授及国内的专家也将进行相关前瞻性的研究，分析PCOS的表型和基因型，进一步的全基因组关联分析(GWAS)后研究将有助于澄清病因。
此外，傅君芬教授还发表了题为“出生后高脂肪饮食诱导C57BL / 6J幼鼠肥胖和性早熟：诱导小鼠肥胖和性早熟的全新模型”的研究摘要。在这个研究中，首次建立了青春期前肥胖和性早熟C57BL / 6J幼鼠模型，为儿科内分泌学领域提供了新的视角，以进一步探讨出生后HFD对儿童肥胖或/和性早熟的作用机制及肥胖与性早熟之间的相互作用机制。建立的出生后HFD诱导肥胖和性早熟动物模型为稳定、有效的实验模型，C57BL/6Jc小鼠可代表不同群体，研究结果支持利用这一全新的模型对出生后饮食导致的儿童肥胖、肥胖相关的代谢并发症和性早熟进行研究。
采访中，傅君芬教授强调了CPP治疗监测的重要性。“在CPP治疗的过程中，应监测HPG轴，LH的峰值临界点为2 IU/L，甚至更低。而且，监测青春期发育对儿科医生非常重要，应考虑对所有的医学生进行性发育相关知识的培训，以早期发现和治疗。对儿童进行性发育情况监测应纳入学校常规体检，并在全国水平建立儿童性发育情况及性早熟患儿资料的数据库，对于CPP早期诊断及时治疗与未来的临床研究具有重要意义。”
会议中，各个国家的内分泌科专家进行了精彩的专题报告，包括CPP诊断及治疗相关内容、GnRHa治疗对终身高的影响、男孩CPP的治疗措施及效果、肥胖CPP患儿的GnRHa治疗效果研究、肥胖代谢特点相关内容、肥胖的流行病学研究、肥胖儿童的脂质代谢内容、肥胖儿童胰岛素抵抗的激素代谢特点研究、肥胖相关内容、下丘脑错构瘤导致的CPP、GnRHa治疗对终身高的作用及生殖功能影响、血清随机LH水平和盆腔B超参数用于CPP筛查的内容，这些报告对我们国内开展儿科内分泌基础研究，开拓临床实践会有很多的帮助。