发布时间:2017-03-06 09:15:04
浏览量:1568
2月25日,由中国出生缺陷干预救助基金会主办的 “遗传代谢病干预救助项目专家研讨会” 在杭州召开,国家卫计委妇幼司综合处许宗余处长、中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功、我院党委书记兼副院长舒强教授出席会议。会上宣布了儿童遗传代谢病专家委员会委员名单,我院赵正言教授当选委员会主任委员,杨茹莱主任当选总干事,我院傅君芬、杨茹莱、高峰、童凡当选儿童遗传代谢病专家委员会委员。
中国是一个出生缺陷的高发国家,为降低出生缺陷人口发生率,提升出生人口素质,中国出生缺陷干预救助基金会于2011年8月30日成立。自成立至今,已为全国144万名贫困新生儿提供免费新生儿筛查;为其中9200名筛查阳性新生儿提供免费诊断及治疗,通过早期诊断、治疗使其中多数新生儿避免了残疾或死亡。为总结了基金会的工作成果,提出遗传代谢病专家参与的重要性,基金会主办了本次研讨会,回顾了基金会5年来的历程,探讨了针对48种遗传代谢病的救助计划、数据库建设方案,并组织专家成立委员会,通过了《中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会章程》、《中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会工作条例》及2017年工作计划草案,结合专业技术深入推动儿童代谢病的救助和诊疗。