我院内分泌科开启国际多学科会诊新篇章
“浙江大学医学院附属儿童医院是全国排名第三的儿童专科医院，是全国最大综合性的儿童医院，我们非常荣幸能够和波士顿儿童医院一同开展国际多学科会诊（MDT）项目，之前的20余场MDT都取得了良好的成效，使我们获益良多，对此我们想向波士顿医院的各位专家表示诚挚的感谢。”随着我院常务副院长傅君芬的致辞，8月26日上午八点，我院内分泌科通过视频连线与大洋彼岸波士顿儿童医院（BCH）的儿科专家开展了一场“面对面”的疑难病例国际MDT。
此次会诊邀请到了波士顿儿童医院内分泌科Joseph Wolfsdorf教授、心血管Sarah de Ferranti副教授，与我院傅君芬教授领衔的内分泌团队展开国际会诊，内分泌科主任董关萍及心内科主任解春红参加会诊，此次国际远程会诊由内分泌科副主任吴蔚主任医师主持。
会诊病例是一名八岁的小姑娘，因为多饮、多尿入院，检查发现，她不患仅有糖尿病酮症酸中毒，血甘油三酯更是高达正常上限的100多倍，血液呈现乳糜状，基因检测显示她有母源性ABCC8和LPL基因的杂合突变，但家系中血糖正常，母系亲属有轻度高脂血症。经我院内分泌科治疗后糖尿病酮症酸中毒迅速得以纠正，血糖、血脂较前有了显著的好转，但仍未完全正常，该患儿病情复杂，还需考虑年龄、依从性、基因突变效应、生长发育等因素对病情的影响，种种不确定性让家长对孩子未来忧心忡忡，迫切想要寻求国际上最新的治疗手段。
在充分了解患儿的病史后，BCH儿科内分泌专家Joseph教授表示：患儿甘油三脂水平极高，以至于他在波士顿儿童医院四十余年的从医生涯中前所未见，治疗具有相当的难度，但该病人代谢紊乱得以迅速纠正，同时病例资料收集非常完整，治疗措施非常清晰而有条理，体现了浙大儿院内分泌科高超的医疗水平。Joseph教授继续分析道：患儿胰岛素依赖型糖尿病诊断明确，同时4个抗体中有1个阳性，考虑还是免疫因素导致。患儿同时有甲状腺功能异常，生长落后，要注意排除乳糜泻。就ABCC8的杂合突变而言，经过Gnomad, UCSC等工具的分析，应属于东亚人群相对易出现的非致病变异。结合患儿病史、家系的表型分析排除单基因糖尿病可能，然而ABCC8、LPL基因同时存在变异较为罕见，也要关注其共同效应，需要更严密的随访；对于家长关心的β细胞移植治疗，目前美国亦尚未临床应用，单克隆抗体治疗目前也仍在临床试验阶段，虽显示一定效果，尚难完全进入临床应用。
BCH儿科心内科专家Sarah副教授指出：LPL杂合突变一般导致轻度的高脂血症，而纯合突变方可导致严重表型。该患儿的杂合突变导致严重脂代谢异常，同时又有糖尿病，糖、脂代谢紊乱相互影响、促进，因此血糖控制后血脂明显好转，但病情可能随血糖控制情况和青春期的发展而变化，需更加密切监测患儿冠状动脉粥样硬化、心肌梗死、急性胰腺炎等相关并发症，必要时可考虑口服依折麦布及他汀类药物改善脂代谢。
我院内分泌科还与两位专家就患儿家系表型的差异、特殊口服降糖药物的使用、患儿生长发育迟缓的成因及处理和不同的血糖监测指标等相关问题展开了充分的讨论，现场气氛热烈，并对患儿今后的诊疗方案达成了共识。最后，傅君芬教授对讨论做了全面总结。
这是我院内分泌科开展的第一场疑难病例国际MDT会诊，在此前我院已与波士顿儿童医院成功组织20场国际MDT会诊，均获得了来自医生及患儿家属的积极反馈。通过MDT这个窗口，国内外顶尖医疗资源得到了有机整合，充分发挥了新科技对医疗健康服务的导向作用，践行了个体化精准治疗这一理念，让患者不出国门就能享受到国际一流的诊疗服务；通过与国际儿科学专家一次次的深入交流与探讨、思维碰撞，不仅展示出我院医生精湛的诊疗技术，发出了中国儿科医生的时代强音，也培养了青年医生的国际化视野，为青年医生的成长搭建了更为广阔的交流舞台。
在将来，我们将继续深化与国际一流儿童医疗机构的交流与合作，推进国际会诊常态化，加快学科水平建设，以期为浙江省乃至全国的患儿提供更高质量的诊疗服务。