2021年度浙江省新生儿疾病筛查工作总结暨先进表彰大会顺利召开
2022年 7月29日，2021年度浙江省新生儿疾病筛查工作总结暨先进表彰大会在杭州顺利召开。本次会议在浙江省卫生健康委妇幼处的指导下，由浙江省新生儿疾病筛查中心和浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心主办，浙江大学医学院附属儿童医院承办。浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任舒强教授、浙江省新生儿疾病筛查中心主任赵正言教授出席会议，全省各地市卫生健康委员会分管领导及各市、县新生儿筛查管理中心主任等近百位代表参加。本次会议由浙江省新生儿疾病筛查中心副主任、浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱，浙江省新生儿疾病筛查中心副主任黄新文，国家中心主任助理徐玮泽主持。
本次表彰大会首先由舒强致辞，他对省卫健委以及全省各地市卫健委分管领导和各级新筛管理中心对我省新生儿疾病筛查工作的重视和大力支持表示感谢。舒强教授分析了浙江省当前新生儿疾病筛查的现状，从2014年以来，我省的遗传代谢病筛查率均位于99%以上，始终稳定在较高的水平，位居全国前列。全省筛查可疑阳性患儿召回率也稳步上升，2021年达到98.95%，其中确诊遗传代谢病患儿1546例。随着串联质谱筛查在全省的加速推进，2021年度全省新生儿串联质谱筛查总数占比达历史新高，全年经串联质谱筛查确诊氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病115例。这些患儿在新筛医疗团队的及时召回和科学管理下，均取得了良好的疗效，在控制出生缺陷方面发挥了重要作用。接着，舒强教授介绍了我省2021年通过全流程数字化平台，助推先心病筛查工作智能化运行，各地区的新生儿先心病筛查率均有不同程度的提高，全省筛查率达92.09%，使得一些先心病特别是复杂先心病患儿能尽早发现并获得治疗。同时，新生儿听力筛查工作也取得了长足的发展，2021年全省新生儿听力筛查率继续攀升至99.7%的高位，召回率较2020年也有小幅上升，越来越多的听力障碍患儿得到了及时治疗。舒强教授指出，2022年，我省新筛工作要继续坚持质量为本，优化新筛体系建设和管理在取得良好成绩的同时，在现有的新筛体系基础上，积极推进新生儿遗传代谢病、先天性心脏病和听力筛查的“三网合一”工作，依托浙江大学医学院附属儿童医院的优势，进一步加深科学研究、加强学术交流、提升能力，持续助力新筛工作的稳步发展。
浙江省新生儿疾病筛查中心主任赵正言教授表示，浙江新筛工作已开展20余年，筛查量近1150万人次，累计筛查遗传代谢疾病18000余人次，在控制出生缺陷方面发挥了重要作用，其中，浙大儿院作为浙江省新生儿疾病筛查中心发挥了引领和示范作用。随着国际国内新生儿疾病筛查的进一步发展，越来越多的由基因变异引起的遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究在国内外广泛开展，突显了基于基因检测的新生儿疾病筛查与诊断在出生缺陷早诊断、早预防中的广阔前景。目前，我国的新生儿基因筛查正在进入快速发展的时期，浙江省新生儿筛查中心要以浙大儿院及国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心为技术支撑，致力高、精、尖技术的研发与应用，加大分子诊断平台建设，形成独具特色的分子遗传学检测模式，深度推广新生儿基因检测技术，始终走在全国新筛行业的前列。
本次大会对63个先进单位和47位先进个人进行表彰，并为获奖单位和个人颁发荣誉证书。
大会最后邀请先进单位的代表（杭州市、温州市、宁波市）新生儿疾病筛查管理中心结合当地实际情况，对新生儿疾病筛查工作进行先进经验介绍。
