早衰症患儿吃上药了，国内首次！这项公益救治计划，牛！
4月22日下午，“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目启动仪式在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区举行。随着项目的启动，两名在浙大儿院住院的早衰症患儿康康（化名）和健健（化名），在浙大儿院成功服下洛那法尼（lonafarnib）药物，成为该公益项目的首批获益者，也成为国内首批用上该药物的早衰症患儿，具有里程碑意义。
启动仪式现场
项目由浙江省药品监督管理局、浙江省卫生健康委员会、浙江省妇女联合会指导，浙大儿院、浙江省妇女儿童基金会、蔻德罕见病中心共同主办。项目旨在通过医慈多方协同合作，向早衰症患儿免费提供早衰症治疗药物和救助关爱服务，帮助延长生命、改善症状。
浙江大学医学院副院长柯越海，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任、浙江大学医学院附属儿童医院党委书记舒强，浙江省妇女儿童基金会理事长沈明革，蔻德罕见病中心创始人黄如方分别致辞；浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌；浙江省卫生健康委员会中医药传承创新处处长朱炜。多方共同寄望该计划能够依托政府、医院、基金会、社会组织和科技企业形成的合力，为更多早衰症患儿及家庭带去福音。
在多方见证下，由浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华、浙江省妇女儿童基金会秘书长冯志刚、蔻德罕见病中心创始人黄如方、浙江医学科技开发有限公司总经理王琪为代表，启动“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目。
历经两年时间，洛那法尼早衰症治疗药物终于在多方的努力下成功引入国内。仪式现场，该药物由早衰症研究基金会(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐赠给浙江省妇女儿童基金会，定向用于在浙大儿院治疗的早衰症患儿，药物价值折合人民币约711.99万元。
早衰症治疗举步维艰
洛那法尼是世界唯一获批药物
刘志红院士在浙大儿院湖滨院区肾脏内科病房查房
早衰症是一种极其罕见且致命性遗传病，其症状包括严重发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、全身加速动脉粥样硬化、伴随着心血管功能下降和中风等，患儿通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件，发病率约为八百万分之一。
临床试验机构管理办公室副主任倪韶青介绍，目前，全球确诊的儿童约两三百例，中国确诊仅两位数，缺乏有效的诊疗方案和治疗手段。2020年11月20日获得美国FDA 批准的洛那法尼（lonafarnib），是目前全世界首家获批治疗早衰症的药物，可降低早衰症患儿的死亡风险并治疗特定的早衰样核纤层蛋白病。该药于2007年起在美国开展临床试验，已有约百名早衰症患儿在临床试验中获益（其中1名为中国患儿)，有些患儿持续服用时间已超过10年。药物临床试验结果显示，具有良好的安全性、有效性和耐受性。进口洛那法尼成为国内早衰症患儿获得药物治疗的燃眉之急。
患儿健健在浙大儿院病房
“事非经历不知其难，洛那法尼（lonafarnib）能够成功以免费用药的形式进入国内，实属不易。”毛建华副院长说，由于该药品在国内尚未获批上市，并且药品费用非常高昂，如何帮助患者实现顺利用药一直是专家和患者家属们面临的一道难题。此次项目启动，药物被用于临床治疗，无疑是各级行政部门、各相关企事业单位和社会组织共同努力的结果。
舒强书记说，在相关研究还不成熟、相关政策尚未出台的情况下，管理部门能够给予早衰症患儿用药如此力度的支持，体现出人民至上的决策理念，也表明国内早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又近了一步。
浙大儿院成为国内首家能为早衰症患儿
开展洛那法尼药物治疗的医院
患儿康康在浙大儿院病房
毛建华介绍，为帮助中国早衰症患儿获得更好治疗，作为国家平台建设单位，浙大儿院于2020年8月在浙江大学医学院院长刘志红院士的首倡和推动下，党委书记舒强的指导和部署下，成立儿童早衰症工作小组，并与蔻德罕见病中心开展合作，目前已接诊十几名早衰症患儿，皆已出现严重并发症，体重低下(8岁只有7公斤重)、骨骼变形，严重的已失去独立行走能力，迫切需要药物治疗来延长生命，改善症状。
王晶晶副主任医师把洛那法尼给患儿家长
舒强书记表示，随着首批药物的到来，浙大儿院成为目前国内首个能够开展获得儿童早衰症洛那法尼（lonafarnib）药物治疗的医院，医院已制定儿童早衰症一体化救助服务流程，并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划，更多早衰症儿童有望在将来得到更好治疗希望。
“作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，我们定当不负信任，与基金会、社会组织一起，全力做好早衰症患儿公益救治计划，希望全国的早衰症患儿都能加入这项计划，希望所有患儿和家庭都能变得更好。”舒强书记说。
毛建华副院长表示，除了此次受益的患儿，医院未来将进一步推动洛那法尼（lonafarnib）药物免费进口计划，面向全国各地更多早衰症患者，继续争取美国药企的支持，让后续批次药物得以继续免费提供给中国患儿。此外，医院还将探索基因治疗、NMN治疗和临床试验等，给予早衰症患儿一揽子救治服务。
浙大儿院聚力打造儿童疑难罕见病诊治高地
毛建华介绍，除了早衰症，目前，医院可诊断的罕见病种类还达千余种，包括Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）等。
他表示，疑难罕见病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”，也是当前基因治疗在攻克疾病领域最有望突破的技术前沿，中国工程院院士、浙江大学医学院院长刘志红作为未诊断疾病诊治研究方向首席科学家亲抓主抓。全世界7000多种疑难罕见病绝大多数为儿童期起病。
舒强书记表示，浙江大学医学院附属儿童医院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心依托单位，拥有国家重点学科1个、国家临床重点专科4个、省医学重点专科 10 个、教育部重点实验室1个、重点实验室1个，是省新生儿筛查中心及省基因诊断中心所在地，拥有丰富的疑难罕见病病例数据、积累了丰富的临床诊治经验，将通过提高临床治疗水平、建立疾病数据库与样本库、加强罕见病诊治团队等，进一步推动浙江大学医学中心儿童疑难罕见病诊治中心建设，打造儿童疑难罕见病诊治高地。
致谢名单
浙江大学医学院（刘志红院士等）
浙江省医学会罕见病分会（谢俊明主委）
浙江省妇女儿童基金会
蔻德罕见病发展中心
浙江大学医学院附属儿童医院/浙江大学医学中心儿童疑难罕见病诊治中心
国家药品监督管理局
浙江省药品监督管理局
浙江省卫生健康委员会
杭州市市场监督管理局
美国Eiger BioPharmaceuticals
国际早衰研究基金会（PRF)
香港维健医药集团有限公司
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所有患者及其家长
作者 / 木玉
排版 / 陈西瓜
摄影 / 王囤囤
审核 / 毛建华教授
资料提供 / 浙大儿院肾脏内科 、临床试验机构管理办公室、浙江妇女儿童基金会