移动应用下载 | 医院信箱 |

您的当前位置:首页 >> 新闻中心 >> 媒体聚焦 > 正文

返回目录
媒体聚焦

女婴全身肌无力,只有眼珠能转动…这种罕见病的特效药,终于进浙江省医保了

来源:钱江晚报·小时新闻
浏览次数:

记者 张冰清 通讯员 王雪飞

一大早,浙大儿院心内科副主任章毅英主任医师微信收到了童童(化名)的视频。视频里,这个3岁的男孩四肢有力,在院子里欢快地走动、四肢有力,完全看不出曾经是一名肌无力的患儿。

章主任高兴地说:“恢复得太好了,坚定信心继续治疗吧。”童童爸爸回复:“一定会继续治疗,生在浙江省太幸运了。”

童童患的是庞贝病,又称Ⅱ型糖原贮积症,这种罕见病发病率约1/40000- 1/50000,肌无力是典型的症状。婴儿期发病的儿童,因伴有心脏肥大及心力衰竭,基本活不过1岁。

2020年7月1日起,庞贝病正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围,这意味着浙江省的庞贝病儿童终于能用上救命药了。目前,国内仅有两个省份将此病纳入医保。

女婴全身肌无力

只有眼珠能转动

庞贝病有两种类型:婴儿型主要表现为严重的肌无力、心脏肥大、肝脏肿大和呼吸困难;成人型表现为全身肌无力及呼吸衰竭。该病需要终身治疗,如规范用药,多数患者就能像健康人一样成长和生活。但庞贝病治疗费用极为高昂,以10公斤体重患儿为例,一年治疗费高达56万元,且随着体重增长,治疗费用也会增加。

2018年之前,因为国内没有特效药物,婴儿型庞贝病儿童只能抱憾离世,章主任亲历了4位庞贝病患儿离去,让她极为心痛。随着庞贝病特效药进入中国,让她亲身感受到患儿的治疗效果——从全身无力的状态康复成一个个小可爱。据她介绍:“曾有一个6月龄的女婴,入院时全身肌肉都松软无力,心脏肥厚、心力衰竭,只有眼珠子能转动,确诊为庞贝病。

今年2月,特效药终于进入浙江,这位患儿经过两个多月的精心治疗,心脏功能明显改善,全身活动也明显增多了。”她相信,随着该病列入医保目录,会有越来越多的孩子获益。就在这几天,一位福建患儿联系到浙大儿院,希望通过规范治疗获得新生。

章主任提醒各位家长,早诊断早治疗对提高庞贝病儿童治疗效果非常有帮助。如小婴儿出现浑身无力、四肢松软、嘴巴闭不牢的情况,或新生儿筛查心脏B超中发现心肌肥厚,家长一定要及时带孩子来医院做进一步检查,排查是否患有庞贝病。另外,如庞贝病儿家长计划再生育,建议来浙大儿院咨询,避免再次生育庞贝病婴儿。

浙大儿院可诊断千余种罕见病

家长不要错过最佳的治疗期

据悉,约有50%的罕见病在出生后或者儿童期发病,浙大儿院是浙江省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院。目前,浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种,如Prader-Willi综合征(小胖威利)、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔(Bardet Biedl)综合征、劳-蒙(Laurence-Moon)综合征、William综合征、苯丙酮尿症(PKU)、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症(SMA)、庞贝综合征、成骨不全(瓷娃娃)等。

浙大儿院党委书记、浙江省出生缺陷与罕见病诊治中心主任舒强教授说:“浙大儿院依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家出生缺陷诊治国际科技合作基地等平台,面向出生缺陷和罕见病防控需求,形成了教育-筛查-诊断-治疗-预防-管理为闭环的多学科交叉融合中心。中心在儿童罕见病诊疗上颇具经验,并建立了遗传诊断平台和多个遗传罕见病 MDT 团队,是国内为数不多能开展罕见病诊治的专科医院,能为罕见病儿童提供一流的诊疗服务。”

浙大儿院出生缺陷和罕见病MDT汇聚遗传学、遗传代谢、新生儿、内分泌、肾脏、呼吸、神经等内科学,以及新生儿外科、心胸外科、骨科、泌尿外科学等专家,能为罕见病儿童提供更多诊疗思路和方法,对出生结构缺陷(畸形)、遗传罕见病提供多维度个体化治疗,在国内外具有良好声誉。

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙大儿院内分泌专家邹朝春介绍,浙大儿院可通过尿筛查、基因筛查等诊断方法为罕见病病儿确诊,并开展一些罕见病的非干预性研究,通过科研促进临床发展,只为给罕见病提供更好的治疗。未来,浙大儿院将逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心,解决罕见病诊疗困难的现状。

浙江省罕见病用药保障一直处于全国前列,随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善,越来越多的罕见病病儿会得到更好的治疗和保障。希望社会各界能加大对罕见病病儿的关注和支持,让他们的未来更美好。

浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊、出生缺陷罕见病多学科联合门诊。

遗传罕见病名医门诊

门诊时间:每周四、每月第一周周日上午

诊疗范围:遗传矮小和性发育不良;病态肥胖;先天性脂代谢紊乱(高脂血症);面容特殊;多发畸形儿等遗传类疾病。通过早期诊断、早治疗,预防并发症发生,提高生活质量,并协助作遗传咨询,做到优生优育。 

出生缺陷罕见病多学科联合门诊

门诊时间:可预约

诊疗范围:先天性心脏病、多发畸形等不同出生缺陷及其他罕见病。通过呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科等多学科大会诊,尽早明确诊断、制定干预方案。