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莫名其妙,女儿越笑,妈妈越慌!10岁前发病率较高,父母要注意这些症状

来源:都市快报
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记者 陈彦汝 通讯员 王雪飞

5岁女孩芳芳(化名)脸胖嘟嘟的,圆圆的眼睛,笑起来很可爱。最开始芳芳的爸妈还觉得很高兴,认为女儿见谁都带着笑,大家也都夸孩子长得好,有礼貌。

可久而久之,芳芳妈妈发现孩子的笑容总是不合时宜、不分场合,而且一天中总有五六次是莫名其妙地笑,看多了都有些心慌。

芳芳妈妈担心孩子出了心理问题,于是,带她来到心理科。心理医生检查后,发现芳芳在情感表达上是正常的,而面部的笑容并不受她自己情绪控制。

那是什么原因引起的呢?随后,芳芳被转诊至浙大儿院神经内科。接诊的是神经内科高峰主任。高峰主任丰富的临床经验让他立刻反应,芳芳极可能是痴笑性癫痫。

他第一时间为芳芳安排了脑部磁共振检查,检查发现,在芳芳下丘脑有一个1厘米大小的错构瘤,就是这个体积并不是很大的肿瘤,导致芳芳的脑神经元异常放电,形成痴笑性癫痫。

肿瘤虽然不大,但位置很特殊,嵌入很深。浙大儿院随即召开由神经内科、神经外科、放射科、脑电图等学科专家参与的多学科会诊,为孩子进一步确诊病情,制订手术治疗方案。

手术很成功,术后,芳芳也不需要吃药,不正常的笑容再也没有了。

10岁男孩反复抽筋一个月 找到病因才渡过难关

高峰主任说,癫痫在人群中的发病率是千分之七至千分之十左右,在儿童期与老年期达到两个高峰,尤其10岁以前的发病率更高。癫痫,通俗来讲,就是脑神经元异常放电,造成一些发作性的症状。真正重要的是探究病因,病因一般有结构性、感染性、免疫性与遗传性等。找到病因,对症治疗,才能从根本上解决问题。

半年前,高峰主任曾遇到过一位10岁的小男孩,抽筋一个多月,但却一直找不到病因,孩子父母也说,孩子平日里都好好的,突然出现了无缘无故的抽筋。
一般遇到这样的癫痫患者,首先要排除结构性、遗传性、感染性、免疫性等几个常见病因。但这位小患者仅有抽筋症状,也没有出现发烧、精神行为等脑炎的表现。高峰主任实在是不放心,安排他做了腰穿。检查报告显示,癫痫发作源于疱疹病毒感染引起的脑部炎症……

确定是疱疹病毒感染后,小患者开始按照脑炎进行抗病毒治疗。但在治疗一周后,他突然脾气大变,自言自语,还出现幻觉,出现性格行为异常。

看到小患者的这些改变,高峰主任考虑,是不是与病毒感染后的异常免疫有关。“患者因疱疹病毒感染,破坏了大脑神经元,激发了机体的自身免疫机制,机体对神经元又产生了抗体,造成免疫性损伤。”

高峰主任为男孩安排了自身免疫性脑炎的抗体检测,检测结果呈阳性。这下真相大白了!接下来小患者接受了免疫治疗,很快就渡过了难关。目前,他已完全停药,恢复正常的生活。

高峰主任说,若已排除结构性、感染性等病因可能性,临床中会建议家长和孩子一起做基因检测,排除家族遗传与自身基因突变可能性。

最近这段时间,他一连接诊了三例基因检测为“新生突变”的癫痫患儿家庭,二胎同患癫痫,如其中一个患儿家庭,八岁的姐姐和二胎宝宝都有癫痫而且是同一基因位点的突变。对于这种情况首先考虑到生殖细胞嵌合的问题,随后,进行特殊的基因检测证实了这个猜测,发现问题出在孩子爸爸的精子里。

他建议,若头胎宝宝出现癫痫,或父母有一方曾患过癫痫,应在再次生育前进行遗传咨询。

成串点头的婴儿痉挛症最常见 还要关注癫痫其他不典型症状

“癫痫有很多种,在病房里住院最多的,是一种婴儿期起病的综合征,叫做婴儿痉挛症。”高峰主任介绍,婴儿痉挛通常起病于六七个月,发病后,患儿会在突然之间出现一些成串点头的症状,比如突然点一下头,几秒钟后再来一次。

“多的情况,这样的点头可持续很久,有家长曾数过孩子点头了一两百次。少的情况可能就十多次,如果家长不关注,很快就过去了。”高峰说,有的家长对这种发作不太关注,导致耽误治疗的情况也有很多。但如果出现婴儿痉挛,发病后2周至1个月是最佳治疗时间,尤其是在发病后2周内,若接受规范、及时的治疗,婴儿痉挛症病情得到控制的概率达70%-80%。

除了儿童痉挛所表现的成串点头,高峰主任提到,家长也应注意以下几点儿童癫痫不典型症状,如常发病于青少年的肌阵挛癫痫,会引起莫名的冷颤,典型表现是晨起肢体突发抖动,有时导致刷牙拿不稳牙刷等;另外,睡眠期尤其刚入睡时的面部抽动也值得关注,要考虑是不是癫痫的特殊类型:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),有这种情况建议及时就医。