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宝宝脸上长出菠萝刺 原来是致病基因作怪

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      6个月大的小宝身上长了七八颗“硬刺”,摸上去像菠萝上的刺。浙江大学医学院附属儿童医院内分泌专家“抽丝剥茧”,发现了罕见的致病病因。

  内分泌科副主任吴蔚主任介绍,小宝患有先天性的甲状腺功能减退,一直在对症服用药物,但是一般只要按时吃药、复查,就能健康成长。小宝只有半岁,体重早就超过了20斤,但是身高却只有64厘米,看上去圆圆胖胖的。检查发现,小宝身上的“硬刺”里都是碳酸钙结晶。给小宝进行了基因检测,重点检查GNAS基因。

  GNAS基因是啥?GNAS基因是很多激素的“传令兵”,一旦它出了问题,激素的信号就传达不下去,包括:合成钙磷、影响身高、管控性发育的很多激素。激素的功能发挥不了,各种症状就来了,不仅会造成甲状腺功能减退,甚至会影响孩子性发育。

  吴主任介绍,一旦出现GNAS基因缺陷,患儿外貌也会变得特别,圆圆的脸,身材肥胖,而且会一直比同龄儿童矮小,到成年甚至比正常身高矮10cm以上。这类患儿不论皮肤,还是大脑、肾脏,都容易出现钙化或结石。一些基因缺失严重的患儿,手指脚趾也可能会短一截儿。

  最终,基因检测结果印证了吴医生的想法,小宝患有罕见病“假性甲状旁腺功能减退”,每100万个人中发病人数不到8个。小宝的爸爸妈妈各携带了一份致病基因,但各自还有一份正常的基因,所以他们的身体都很健康,但小宝运气不太好,从父母身上各得到了1份致病基因,就发病了。

  有了明确的诊断,小宝开始补充钙剂和活性维生素D,接受系列规范的治疗,今后只要定期监测就能避免出现抽搐等症状。严格调整生活方式、辅助生长激素治疗也会避免矮小、肥胖等症状的出现,小宝也能和普通孩子一样健康成长。


  钱江晚报通讯员 王雪飞 钱江晚报记者 张冰清

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