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十年不见,曾经活泼可爱的少年智力严重倒退……专家呼吁关注这种罕见病!

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钱江晚报·小时新闻记者 张冰清 通讯员 王雪飞

十年前,快10岁的小柯(化名)第一次见到邹朝春医生,那时的他还能对答如流,外表也没有太大的异常; 

十年后,小柯又见到了邹朝春医生,这次他双腿呈X型,走路歪歪扭扭,稍微复杂的问题就听不懂。 

来自杭州周边的小柯是一名黏多糖贮积症患者,这是一种发病率2.5万分之一的罕见病。黏多糖的孩子,就像被施了魔咒的花朵,从娇艳欲滴到枯萎腐败,父母眼看着孩子一点点枯萎却束手无策。

每年二月的最后一天是国际罕见病日,浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春主任医师呼吁社会关注、关爱这群特殊的孩子。

十年前确诊,但无药可医 

初见小柯是在2007年,由于孩子关节疼痛,妈妈带着他来到浙大儿院就诊。根据临床表现,邹朝春医生认为他不是简单的发育不良,而是患上黏多糖贮积症,后来的基因检测证实了他的猜想。 

邹朝春医生介绍,黏多糖贮积症患儿无法分泌降解酸性黏多糖的酶,黏多糖不断累积,多数会影响智力,而有些对神经系统影响虽然较少,但骨骼、关节等异常导致容貌发生变化或者引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限和早期死亡。 

黏多糖贮积症的发病率约为2.5万分之一,根据致病基因及临床表现可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。除II型是性染色体遗传外,均属于常染色体隐性遗传病。 

当时,小柯虽然个子矮小,但智力和其他孩子差别不大,正常在学校上课,听得懂、答得出医生提出的问题。 

但邹朝春医生告诉小柯妈妈,黏多糖的孩子在一段时间之内会和其他孩子一样发育,但随着体内黏多糖的累积,孩子会开始发育缓慢,停滞不前,之前发育完成的各项功能也会随之减退。 

更糟糕的是,当时中国还没有治疗该病的有效药物,国外的新药又价格不菲。小柯的父母只能带着孩子回家,眼看着他的病情一点点加剧…… 

十年后再见面,智力已严重退化 

再见面,已经是十年后,小柯已经是个快20岁的小伙子。年龄虽然长了,但他个子还只有1米多,智力甚至不如小时候。 

受到黏多糖贮积症影响,小柯经常发生疝气,那次就是因为疝气发作来到浙大儿院治疗。邹朝春医生说,当时他的骨骼、关节、神经系统等都退化了,走路歪歪扭扭,无法控制脾气,稍微复杂的问题就听不懂了。 

由于担心再生出一个黏多糖孩子,小柯的父母没有选择再要一个孩子,他们把全部的爱都倾注到小若身上,但无法延缓疾病恶化的速度…… 

2019年,BioMarin公司宣布,其罕见病治疗药物获得中国国家药品监督管理局上市批准,用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者。而黏多糖贮积症I、II和VII药物也正在申请进入国内。 

邹朝春医生说,小柯恰好属于IVA型,但这个药物只能延缓疾病的进展,不能逆转已经恶化的病情。如果他能早期干预,一定会有更好的生活质量。 

专家呼吁社会多关注、关爱罕见病儿童

邹朝春医生告诉钱报记者,目前检测酶活性是诊断黏多糖贮积症的金标准,基因检测也是常见的诊断方法。随着诊断技术的不断提高,该病的诊断率也有所上升。 

他的一个微信群里有50多位多糖贮积症患者,他们大都在18岁以下,有些类型的患者智力完全正常,如果尽早服用药物,可以和正常人一样学习、生活。 

他曾听同行说起过一个Ⅱ型患者,智力和常人一样,但行动不便,于是就在家开网店,还成了一个小网红。 

邹朝春医生说,对多糖贮积症患者来说,早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。他提醒,如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现,不能掉以轻心。

目前,治疗黏多糖贮积症IVA型患者的药物一年要几十甚至上百万,对普通家庭来说是很大的负担,所以他也呼吁国家早日将其纳入医保,让更多患者早日用上药物。 

随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善,治疗各种罕见病的药物都在慢慢的增加。邹朝春医生希望社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注,逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心,解决罕见病诊疗困难的现状。希望越来越多的人能够给罕见病儿童和家庭更多的理解关爱和支持,让他们生活质量更高。 

新闻链接—— 

浙大儿院开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊 

目前,浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种,如Prader-Willi综合征(小胖威利)、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔(Bardet Biedl)综合征、劳-蒙(Laurence-Moon)综合征、William综合征、苯丙酮尿症(PKU)、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症(SMA)、庞贝综合征、成骨不全(瓷娃娃)等。 

遗传罕见病名医门诊

门诊时间:每周四、每月第二周周六上午

诊疗范围:遗传矮小和性发育不良;病态肥胖;先天性脂代谢紊乱(高脂血症);面容特殊;多发畸形儿等遗传类疾病。早期诊断、早治疗干预,预防并发症发生,提高生活质量,并协助作遗传咨询,做到优生优育。

出生缺陷罕见病多学科联合门诊

门诊时间: 每周四

诊疗范围:先天性心脏病、多发畸形等不同出生缺陷及其他罕见病进行呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科等多学科大会诊,尽早明确诊断、制定干预方案。